肌肉活检检测生物标记物可以帮助早期诊断ALS

【字体: 时间:2022年06月23日 来源:JAMA Neurology

编辑推荐:

  肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经系统疾病。它会影响大脑和脊髓中的神经细胞,即运动神经元。运动神经元控制肌肉运动,肌萎缩侧索硬化症会导致神经元退化,最终死亡。运动神经元失去了向身体肌肉发送信息的能力,影响了随意的肌肉运动。最近在治疗ALS方面有了一些进展,但目前的治疗只能延缓疾病的发展。这就是为什么尽早诊断ALS很重要。

  
   

Accumulation of TDP-43 with ALS patients    

图:肌内神经束中TDP-43明显积聚。


肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种进行性神经系统疾病。它会影响大脑和脊髓中的神经细胞,即运动神经元。运动神经元控制肌肉运动,肌萎缩侧索硬化症会导致神经元退化,最终死亡。运动神经元失去了向身体肌肉发送信息的能力,影响了随意的肌肉运动。最近在治疗ALS方面有了一些进展,但目前的治疗只能延缓疾病的发展。这就是为什么尽早诊断ALS很重要。

肌萎缩性侧索硬化症很难诊断,因为目前还没有一种单独的测试可以确诊这种疾病。医生寻找神经系统症状,如肌肉无力和上下运动神经元症状。他们还将进行诊断测试,以排除其他疾病,如颈椎病。一项能够确诊ALS的诊断测试将帮助人们尽早得到诊断,并尽快开始治疗。

在5月23日发表在《美国医学会神经病学杂志》上的一篇论文中,研究人员概述了一项初步研究,该研究可能为未来诊断ALS的测试铺平道路。

日本广岛大学生物医学与健康科学研究生院教授丸山广文(Hirofumi Maruyama)说:“由于没有已知的生物标志物,在ALS的早期阶段很难诊断。”肌肉可以进行活组织切片检查,而transactive response DNA-binding protein 43 (TDP-43)会在肌肉内的周围神经中积累。TDP-43是一种在运动神经元上起关键作用的蛋白,TDP-43的积累可能是ALS早期诊断的生物标志物。”

此前对小鼠的研究已经揭示了TDP-43在轴突中的一个关键功能,轴突是神经元向其他神经元发送信号的部分。这对ALS来说很重要,因为轴突退变会导致下运动神经元问题,这可能是ALS的症状之一。研究人员假设TDP-43在肌肉神经束中的积累可能是ALS的早期预测因素。

为了验证这一理论,研究人员首先检查了10名在死亡时确诊患有ALS的人和12名没有确诊的人的肌肉组织。所有10名ALS患者的肌内神经束中都有TDP-43的积累,而12名非ALS对照组中没有TDP-43的积累。

接下来,研究人员选取了114名接受了肌肉活检的患者,他们没有ALS家族病史,也没有其他肌肉或神经肌肉疾病的诊断。其中71例有肌内神经束的证据,43例没有。71例患者中有33例证实TDP-43存在于神经束轴突积聚。这33例TDP-43轴突积聚患者后来都被诊断为ALS。在43名没有神经束的患者中,有3人后来被诊断为ALS。

Maruyama说:“这项双病例对照和队列研究的结果表明,轴突TDP-43积聚可能是ALS患者的特征,因此可能是一种新的ALS诊断生物标志物。”“早期诊断使患者能够立即进行治疗。我们的目标是防止渐冻症的发展,并将继续研究开发新药物。”

相关新闻
生物通微信公众号
微信
新浪微博
  • 搜索
  • 国际
  • 国内
  • 人物
  • 产业
  • 热点
  • 科普
  • 急聘职位
  • 高薪职位

知名企业招聘

热点排行

    今日动态 | 生物通商城 | 人才市场 | 核心刊物 | 特价专栏 | 仪器云展台 | 免费试用 | 今日视角 | 新技术专栏 | 技术讲座 | 技术期刊 | 会展中心 | 中国科学人 | 正牌代理商

    版权所有 生物通

    Copyright© eBiotrade.com, All Rights Reserved

    联系信箱:

    粤ICP备09063491号