对先天性心脏病进展的新认识

【字体: 时间:2022年06月23日 来源:Nature

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  来自德克萨斯心脏研究所、德克萨斯儿童医院和贝勒医学院的一组研究人员对先天性心脏病(CHD)的发展机制有了新的认识。CHD是一种在出生前发生的一系列心脏缺陷,目前仍是导致儿童死亡的主要原因。

  

来自德克萨斯心脏研究所、德克萨斯儿童医院和贝勒医学院的一组研究人员对先天性心脏病(CHD)的发展机制有了新的认识。CHD是一种在出生前发生的一系列心脏缺陷,目前仍是导致儿童死亡的主要原因。

这项发表在《Nature》杂志上的研究首次报道了CHDs患者心肌细胞和免疫系统的独特差异的单细胞基因组学证据。揭示这些关键的差异以及这些疾病的进展为研究人员设计治疗CHD的新方法提供了一个突破口。

虽然CHD心力衰竭的最终结果有充分的证据,但这些患者心脏功能下降的潜在原因仍不清楚。这种认识上的差距,给开发能够延长患者生命的新疗法带来了障碍。

为了解决这些悬而未决的问题,德克萨斯心脏研究所和贝勒医学院的James F. Martin博士与德州儿童机械循环支持项目主任、贝勒医学院副教授Iki Adachi博士,以及德州儿童医院儿科心脏危重护理专家、贝勒医学院助理教授Diwakar Turaga博士合作,对CHDs患者的心脏和血液样本进行了分析。研究小组研究了接受心脏手术的左心发育不全综合征(HLHS)、法洛四联症(TOF)以及扩张型(DCM)和肥厚型(HCM)心肌病患者。

Martin博士是一位国际公认的医学科学家,他为我们理解心脏发育和疾病途径以及组织再生做出了许多基本贡献。

“使用一些令人兴奋的新技术,如单细胞RNA测序,我们能够在单细胞水平上询问先天性心脏病患者的样本。我们的目标之一是改善这种折磨儿童的可怕疾病的自然史,”德克萨斯心脏研究所心肌细胞更新实验室主任、贝勒医学院综合生理学系Vivian L. Smith教授Martin博士说。“作为一个团队,包括共同第一作者博士,还有很多工作要做。Matthew C. Hill, Zachary A. Kadow和Hali Long朝着这个目标前进。”

“这是开发先天性心脏病全面细胞图谱的第一步,”Turaga博士说,他是德克萨斯儿童医院心脏重症监护室的医生,也是基因组学和显微镜学方面的专家。“我们正在创建针对CHDs的单个细胞类型和独特的基因通路的治疗路线图,包括心脏和免疫系统,这是以前没有报道过的。随着技术的成熟,这将成为治疗CHD的标准护理。”

Adachi博士是德克萨斯儿童医院的先天性心脏外科医生,擅长CHD病变的重建手术,包括本研究中分析的病变。

Adachi博士是世界上最大的儿科心脏移植和心室辅助设备项目的负责人,他说:“我们在这项研究中取得的成就绝对令人兴奋,但这只是一个开始。德州心脏研究所(Texas Heart Institute)极其先进的实验室和德州儿童医院(Texas Children’s)顶尖的儿科心脏中心之间的合作肯定有进一步发展的潜力。”

这项研究的发现不仅为CHD的个性化治疗提供了新的路线图,也为科学界提供了珍贵的儿科心脏样本资源,可用于进一步的发现和加深我们对CHD的理解。

Integrated multiomic characterization of congenital heart disease


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