柳叶刀子刊刊载附属九院李青峰团队关于中国神经纤维瘤病研究评述文章

【字体: 时间:2022年09月03日 来源:上海交大 新闻学术网

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  近日,《柳叶刀·神经病学》(LANCET NEUROLOGY,IF 59.935)刊载附属第九人民医院整复外科李青峰教授、王智超副教授针对中国1型神经纤维瘤病的评述文章《凝聚各方力量共同促进中国神经纤维瘤病研究》(Community-boosted neurofibromatosis research in China)。文章指出,中国1型神经纤维瘤病(NF1)患者对疾病认知不...

  

近日,《柳叶刀·神经病学》(LANCET NEUROLOGY,IF 59.935)刊载附属第九人民医院整复外科李青峰教授、王智超副教授针对中国1型神经纤维瘤病的评述文章《凝聚各方力量共同促进中国神经纤维瘤病研究》(Community-boosted neurofibromatosis research in China)。文章指出,中国1型神经纤维瘤病(NF1)患者对疾病认知不足、诊疗资源可及性低的现状,回顾了近年来首个“孤儿药”(罕见病用药)临床试验的开展、患者社区的建立、患者健康登记与管理系统的构建等历程,为中国1型神经纤维瘤病的诊疗发展带来希望。

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由于NF1在社会公众中认知度低,科学界对此重视程度不足,早年国内大多依据国外体系进行追随性研究。附属九院整复外科李青峰教授带领的NF1团队,依托中国患者数据,建立了三株中国患者来源的神经纤维瘤施旺细胞系,构建转基因小鼠模型,使得科研和试药过程更加符合中国患者特点。在多年临床和科研工作的积累中,NF1团队从临床实际问题出发,努力用科学研究阐明临床问题背后的机制,逐步形成中国研究体系,为NF1的诊疗发出中国声音、贡献中国力量。

一直以来,NF1作为罕见的疑难杂症,长期以来是患者之痛、医者之难。2020年4月,美国FDA批准一款用于NF1患儿的药品司美替尼,做到了NF1药物治疗从0到1的突破。

李青峰教授带领NF1团队在海南博鳌建立国内第一个神经纤维瘤病药物治疗试点地,符合药物治疗指征的神经纤维瘤患者在这里接受“同情用药”。国产药物也正进一步临床试验中,有望为神经纤维瘤药物治疗提供中国方案,使国内NF1患者有更多更可及的治疗选择。

2021年,由附属九院李青峰教授牵头、王智超副教授作为第一执笔作者,多个学科的专家学者共同参与撰写的中国首个NF1临床诊疗专家共识(2021)在中国修复重建外科杂志上发表,这标志着我国在NF1疾病诊疗的规范化和系统化进程中迈出历史性的一步。

1型神经纤维瘤病(NF1)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其典型表现为皮肤上多发的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤,或累及主干神经的丛状神经纤维瘤,常伴有骨骼畸形、学习障碍、中枢神经系统肿瘤等问题,导致患者的社交障碍。中国NF1患者数量庞大,但由于国内诊疗资源相对稀缺,NF1的合理诊疗仍临着较大挑战。

附属第九人民医院整复外科是国内最大的1型神经纤维瘤病诊治中心之一,副院长、整复外科主任李青峰教授和副主任医师王智超教授带领的NF1专病医疗团队多年来积累丰富的诊疗经验,在疾病的早期诊断、规范治疗、遗传咨询、药物试验、手术攻关、科普教育、社区支持等方面作出了卓有成效的贡献。

论文链接https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(22)00261-7/fulltext

陈刚
附属九院
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