基因组测序可作为诊断智力障碍的一线检测手段

【字体: 时间:2022年09月20日 来源:Karolinska Institutet

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  瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在一项新研究中表明,基因组测序可作为灵敏的一线检测手段来诊断智力障碍患者。

  

瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员在一项新研究中表明,基因组测序可以作为灵敏的一线检测手段来诊断智力障碍患者。这些结果发表在美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)的官方期刊《Genetics in Medicine》上。

世界上大约1%的人患有智力障碍(ID)。它的病因有多种,包括环境因素和遗传因素。智力障碍中最常见的诊断原因是21三体综合征、22q11缺失综合征和脆性X综合征。大多数致病变异是单核苷酸变异(SNV)或插入缺失(INDEL),但其他类型的变异也起着重要作用。因此,诊断时通常需要多次基因检测。

目前,临床遗传诊断中采用几种不同的方法对智力障碍 (ID) 和/或神经发育障碍 (NDD) 的个体进行检测。在这项研究中,科学家们比较了三个诊断流程的结果;基因组测序作为一线检测(N = 100)、基因组测序作为二线检测(N = 129)或染色体微阵列(CMA)分析,采用或不采用FMR1分析(N = 421)。

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分析结果显示,基因组测序作为一线检测的诊断率为 35%,作为二线检测的诊断率为26%,而CMA/FMR1分析的诊断率为11%。值得注意的是,当基因组作为二线检测时,诊断年龄延迟了一年。

与CMA/FMR1分析相比,基因组测序作为一线检测让每名个体的诊断成本降低了36%。此外,在CMA/FMR1分析结果为阴性的个体中,91%(338人)尚未被转诊到额外的基因检测,并且仍未得到诊断。

研究人员认为,基因组测序作为一线遗传分析是可行且有效的,可为超过三分之一的智力障碍患者提供分子诊断。尽管基因组测序作为二线检测也捕获了相似数量的致病变异,但这种方法不具备成本效益,并延误了诊断时间。

卡罗林斯卡医学院的Anna Lindstrand教授表示:“我们的研究结果强烈表明,基因组分析优于其他检测策略,应该取代传统的CMA和FMR1分析,作为智力障碍或神经发育障碍患者的一线基因检测。基因组分析是一种灵敏的方法,可以节省时间并降低成本,能够让35%的患者得到确诊。”

这项研究得到了瑞典研究委员会、斯德哥尔摩地区委员会、神经科学战略研究领域(StratNeuro)、瑞典脑基金会、瑞典罕见病研究基金会、Hållsten研究基金会和Sällskapet Barnavård的支持。

原文检索

Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability

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