新的成像方法揭示了罕见眼病脉络膜血症的重要细节

【字体: 时间:2022年09月14日 来源:Communications Biology

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  通过将传统的眼睛成像技术与自适应光学技术(一种提高成像分辨率的技术)相结合,美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员首次展示了脉络膜血症患者眼睛不同组织层的细胞是如何受到影响的,脉络膜血症是一种罕见的导致失明的遗传疾病。

  
   

Choroideremia in male study participant    

图像:脉络膜血症男性参与者的RPE细胞(见圈出的例子),显示使用Tam的多模态成像方法可以检测到增大的RPE细胞。    

图片来源:Johnny Tam/美国国家眼科研究所

通过将传统的眼睛成像技术与自适应光学技术(一种提高成像分辨率的技术)相结合,美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员首次展示了脉络膜血症患者眼睛不同组织层的细胞是如何受到影响的,脉络膜血症是一种罕见的导致失明的遗传疾病。他们的研究是由NEI校内研究项目资助的。

NEI临床和转化成像单元的负责人Johnny Tam博士将自适应光学与吲哚菁绿染料结合起来观察视网膜中的活细胞,包括感光感光细胞、视网膜色素上皮细胞(RPE)和脉络膜血管。他的团队能够详细了解脉络膜血症对这些组织的破坏程度,为设计这种疾病和其他疾病的有效治疗方案提供了信息。视网膜的RPE是一层色素细胞,对光感受器的营养和生存至关重要。

脉络膜症对男性的影响比女性大,因为导致这种疾病的基因位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体,基因突变会导致男性出现更严重的症状,而拥有两条X染色体的女性通常症状较轻,因为另一条X染色体上有一条有效的基因拷贝。

Tam说:“我们研究的一个主要发现是,有脉络膜血症的男性和女性的RPE细胞显著增大。”“我们惊讶地看到许多细胞放大了5倍。”

研究中的女性参与者显示出增大和看起来更健康的RPE细胞的组合。Tam说,这可能解释了为什么脉络膜血症的女性症状较轻。在男性和女性研究参与者中,光感受器和血管层受到的影响较小,这表明RPE破坏在脉络膜血症中起着重要作用。

Tam的自适应光学系统并不是眼科诊所常规诊断测试的一部分。令人惊讶的是,他的团队发现,即使只使用商用的扫描激光检眼镜和吲哚菁绿染料,也可以检测到增大的RPE细胞。

“一开始并不明显,但使用临床现有的工具,我们可以监测和跟踪RPE层的细胞状态。这在确定哪些患者将从治疗干预中获益最多方面可能是有价值的,”Tam说。

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