一项新的基因发现揭示了先天性心脏病的奥秘

【字体: 时间:2022年09月23日 来源:Cells

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  “这一事实以前是未知的,有了这一发现,医学研究人员现在有了关于心脏细胞发育的有用的新信息,有助于我们了解先天性心脏缺陷和心力衰竭。”

  
   

Figure 2    


一项发表在Cells杂志上的新研究首次表明,一种名为VGLL4的特定基因是胚胎发育所必需的,但对心肌生长是不可缺少的。1这个事实以前是未知的,有了这个发现,医学研究人员现在有了关于心脏细胞发育的有用的新信息,有助于我们了解先天性心脏缺陷和心力衰竭。

重要原因:先天性心脏病是儿童发病和死亡的主要原因之一,这就是为什么破译控制心脏发育的分子机制很重要。心血管的发展已经成为了解先天性心脏病的一个关键因素,我们对这方面了解得越多,就越能更好地治疗心脏畸形。

“Vestigial like family member 4”是一种由VGLL4基因编码的蛋白质;这是VGLL家族的转录辅助因子,存在于许多器官和组织中。VGLL4被认为是一种肿瘤抑制因子,并在癌症研究中得到了深入的研究。

研究总结:为了了解VGLL4在心脏中的功能,作者生成了两个VGLL4功能缺失小鼠系:一个种系VGLL4耗竭等位基因和一个心肌细胞特异性VGLL4耗竭等位基因。对胚胎的分析显示,VGLL4敲除的胚胎体尺寸缩小,三尖瓣畸形,但心肌和心脏功能正常。

新发现:这是一个关于VGLL4的新发现函数;这种蛋白质是胚胎发育所必需的,但其功能与心脏心肌壁的生长是独立和孤立的。

文章标题

Depletion of VGLL4 Causes Perinatal Lethality without Affecting Myocardial Development

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