HMGA2::NCOR2融合性黄色肉芽肿性上皮肿瘤的病例诊断与鉴别意义

《The American Journal of Dermatopathology》：PRAME Expression in Recurrent/Persistent Melanocytic Nevi

本研究报道一例发生于10岁男童右臂皮下组织的黄色肉芽肿性上皮肿瘤。该肿瘤因携带HMGA2::NCOR2融合基因且富含泡沫样组织细胞与Touton型巨细胞，易被误诊为幼年性黄色肉芽肿等非朗格汉斯细胞组织细胞增生性肿瘤。研究通过精准诊断明确了该新型肿瘤的病理特征，为临床鉴别诊断提供了关键依据。

　　

黄色肉芽肿性上皮肿瘤（Xanthogranulomatous epithelial tumor）是近期被描述的一种新型肿瘤，其特征是存在反复出现的HMGA2::NCOR2基因融合。由于该肿瘤具有显著的黄色肉芽肿样外观，富含大量泡沫样组织细胞（foamy histiocytes）和常见的Touton型巨细胞（Touton-type giant cells），在诊断过程中极易与其他炎症性病变或肿瘤性病变混淆。文中报道的病例发生于一名10岁男童的右臂皮下组织，最初被解读为符合幼年性黄色肉芽肿（Juvenile xanthogranuloma）的非朗格汉斯细胞组织细胞增生性肿瘤（non-Langerhans cell histiocytic neoplasm），这凸显了准确诊断对于区分该肿瘤与其他相似病变的重要性。