ASXL1突变慢性粒-单核细胞白血病伴栅栏状中性粒细胞肉芽肿性皮炎的首例报告及机制探讨

《The American Journal of Dermatopathology》：Palisaded Neutrophilic and Granulomatous Dermatitis Associated With ASXL1-Mutated Chronic Myelomonocytic Leukemia: A Case Report and Literature Review

本研究首次报道一例与ASXL1突变慢性粒-单核细胞白血病（CMML）相关的栅栏状中性粒细胞肉芽肿性皮炎（PNGD）病例，且不伴有SRSF2共突变。该发现拓展了CMML相关皮肤病变的基因突变谱，为PNGD的分子机制研究提供了新视角。

　　

栅栏状中性粒细胞肉芽肿性皮炎（Palisaded Neutrophilic and Granulomatous Dermatitis, PNGD）是一种相对罕见的组织病理学反应模式，常与类风湿关节炎、结缔组织病、特定药物及血液恶性肿瘤（尤其是慢性粒-单核细胞白血病（CMML））相关。CMML兼具骨髓增殖性肿瘤和骨髓增生异常综合征的特征，其诊断可通过检测获得性克隆性分子异常来支持，常见突变基因包括TET2、SRSF2、ASXL1、RUNX1、NRAS和CBL。既往少数病例报告强调了PNGD与SRSF2突变型CMML的关联，而本研究首次报道了不共存SRSF2变异的ASXL1突变型CMML相关PNGD病例，为理解该疾病的遗传异质性提供了关键证据。