VIM::NTRK3基因融合在非典型斯皮茨肿瘤中的首次发现：临床病理与分子特征分析

《The American Journal of Dermatopathology》：Atypical Spitz Tumor/Spitz Melanocytoma Revealing a VIM::NTRK3 Gene Fusion: Clinicopathological Correlation of a Unique Molecular Finding

本研究首次报道了一例携带新型VIM::NTRK3基因融合的非典型斯皮茨肿瘤/斯皮茨黑色素细胞瘤病例。研究人员通过对一名10岁女童的病变进行分子表征，利用下一代测序技术鉴定出该独特融合，并通过免疫组织化学观察到弥漫性pan-TRK阳性及特殊的颗粒状胞浆和核周点状模式。该发现扩展了NTRK3融合伴侣谱，为难治性斯皮茨肿瘤的精准诊断和靶向治疗提供了新的分子依据。

　　

斯皮茨肿瘤是一组异质性黑色素细胞肿瘤，其生物学谱系范围从良性的斯皮茨痣到恶性的斯皮茨黑色素瘤，而非典型斯皮茨肿瘤/斯皮茨黑色素细胞瘤则处于这一谱系的中间位置。这类病变的一个标志是存在特定的遗传学改变（与普通痣不同），其中包括受体酪氨酸激酶融合。NTRK3基因重排较为罕见，现有文献中仅描述了少数几个融合伴侣（如ETV6、MYO5A、MYH9和SQSTM1）。

本文报告了首例携带新型VIM::NTRK3基因融合的非典型斯皮茨肿瘤/斯皮茨黑色素细胞瘤病例，患者为一名10岁女童。组织病理学检查显示，这是一种复合性黑色素细胞增生，由上皮样和梭形黑色素细胞组成，并呈现非典型特征，包括单个交界处细胞成分增多、明显的派杰样播散以及成熟现象缺失。

免疫组织化学分析显示弥漫性pan-TRK阳性，并具有特殊的颗粒状胞浆和核周点状模式，后者可能反映了微管组织中心/中心体。本病例拓展了已知的NTRK3融合伴侣谱系，并强调了通过下一代测序进行分子表征对于疑难病变的准确诊断和潜在治疗选择具有重要意义。