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中枢神经系统血管炎（PACNS）是一种罕见炎症性疾病，主要表现为头痛、局灶性神经功能障碍及认知障碍，分小血管和大中血管亚型，诊断需排除感染及系统性血管炎，治疗以糖皮质激素和环磷酰胺为主，预后欠佳且需进一步研究。
Sushmitha Meghashyam | Fatema J Serajee | Aviraag V Prakash | Denise Altinok | AHM Mahbubul Huq
美国密歇根中央大学儿科系，地址：3901 Beaubien St, Detroit, MI 48201
原发性中枢神经系统血管炎（Primary Central Nervous System Vasculitis，简称PACNS）是一种罕见的、具有异质性的血管炎症性疾病，仅影响中枢神经系统。最常见的症状包括头痛、局灶性神经功能障碍和认知障碍。不同亚型的PACNS可能表现出不同的临床表现。由于临床、影像学和病理学上的多样性，以及存在众多类似疾病，诊断过程颇具挑战性。诊断的目标是通过血管造影或病理学检查确定神经症状是由血管炎引起的，并排除感染、系统性血管炎或其他类似疾病的可能性。治疗方案主要基于经验数据和共识，包括使用糖皮质激素和环磷酰胺来诱导缓解，以及使用霉酚酸酯、利妥昔单抗、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤进行维持治疗。仅有三分之二的患者能够获得良好的神经功能结局。深入理解该疾病的病因和异质性对于开发更有效的生物标志物、精准治疗方法和改善预后至关重要。
引言
中枢神经系统（CNS）血管炎是指大脑、脑膜和脊髓血管的炎症性疾病。这种炎症可能是原发性的，也可能是由系统性疾病或感染引起的继发性病变。
仅限于中枢神经系统（大脑、脑膜和脊髓）血管的炎症被称为原发性中枢神经系统血管炎（PACNS）。这是一种罕见的疾病，临床表现多样，如头痛、脑病、癫痫发作和中风等，诊断需要全面的检查和详细的临床评估。据估计，北美地区PACNS的发病率为每100万人每年2.4例。发病中位年龄约为50岁，男女发病率相当。
PACNS具有异质性，研究者将其分为两类：一类主要影响小血管，通常需要通过常规血管造影进行诊断，并需进行脑活检；另一类影响中到大血管，血管造影可见异常，常表现为局灶性神经功能障碍和多发性脑梗死。在45-69%的病例中可见孤立性中大血管血管炎（LMVV），23-30%的病例中可见孤立性小血管血管炎（SVV），6-32%的病例同时存在这两种类型。
此外，多种感染性、自身免疫性、自身炎症性、肿瘤相关性、药物诱导性和遗传性疾病也会影响中枢神经系统的血管，并伴随全身性症状，这些情况统称为继发性中枢神经系统血管炎。继发性中枢神经系统血管炎在系统性红斑狼疮患者中的发生率为7-10%，在其他结缔组织疾病中较为少见。在肉芽肿伴多血管炎患者中，确诊的中枢神经系统血管炎比例低于2%，在嗜酸性肉芽肿伴多血管炎患者中为4%。水痘-带状疱疹病毒、HIV、丙型肝炎病毒、细小病毒B19、伯氏疏螺旋体和神经梅毒等感染可通过直接侵犯内皮细胞和血管壁导致中枢神经系统血管炎。此外，还存在一些非炎症性的PACNS类似症状，这增加了诊断和治疗的难度，其中可逆性血管收缩综合征是最常见的类似症状之一。
临床特征
临床特征多变且缺乏特异性，因此仔细评估对于区分该疾病的亚型和与其他系统性血管炎及继发性病因至关重要。该病主要影响中年人，但儿童也可能患病。症状通常逐渐发展，但也可能突然发作。提示PACNS的临床表现包括持续严重的症状。
诊断评估
由于PACNS的异质性和多样的临床及影像学表现，诊断较为困难。常规实验室检查（如急性期反应物和血细胞计数）有助于排除系统性炎症的可能性，但这些检查指标在PACNS中并不具有典型特征。脑脊液（CSF）的异常（如轻度白细胞增多、蛋白质升高）虽非PACNS特有，但可作为参考。
病因与发病机制
PACNS的特征性病理表现为血管壁的炎症。病理学上可分为三种类型：肉芽肿性血管炎（32-61%）、淋巴细胞性血管炎（24-79%）和坏死性血管炎（14-42%）。部分肉芽肿性血管炎伴有血管内的淀粉样蛋白沉积，常伴有蛛网膜下腔出血和脑微出血；坏死性血管炎则与颅内出血相关。
治疗
目前缺乏随机临床试验，治疗指南主要基于经验报告、回顾性研究和系统性血管炎的数据。鉴于缺乏基于证据的数据，针对PACNS的个性化治疗策略需根据患者的具体临床表现、疾病严重程度和对初始治疗的反应来制定。个性化治疗需要多学科团队的协作。
结论
PACNS是一种罕见且严重的疾病，具有显著的临床、影像学和病理学异质性。治疗包括使用糖皮质激素和环磷酰胺诱导缓解，以及使用霉酚酸酯、利妥昔单抗、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤进行维持治疗。进一步研究PACNS的病理生理学、免疫学和遗传学机制可能有助于开发更个性化的治疗方案，从而改善患者的临床结局和降低死亡率。
资金来源
本研究未获得任何公共机构、商业机构或非营利组织的资助。
