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为探究阅读技能遗传机制，研究人员以 328 名 8 岁双胞胎为样本，研究功能性遗传变异与阅读技能关系，发现 DYX1C1-rs3743205 和 rs57809907 通过语音意识（PA）影响阅读，有助于理解阅读能力遗传基础及开发干预措施。
在奇妙的学习世界里，阅读就像一把神奇的钥匙，能打开无数知识宝库的大门。然而，每个人掌握这把钥匙的能力却大不相同。为什么有的人轻松就能畅游书海，而有的人却困难重重呢？原来，阅读技能受到遗传因素的重要影响，可遗传背后的分子机制却如同神秘的面纱，一直未被完全揭开。以往的研究虽然找到了一些与阅读相关的基因，但对于这些基因如何影响阅读技能的具体路径却知之甚少。为了揭开这层面纱，来自国外的研究人员开展了一项意义重大的研究，相关成果发表在《Brain and Language》杂志上。
这项研究聚焦于阅读相关技能的遗传奥秘。研究人员从魁北克新生儿双胞胎研究（QNTS）中选取了 328 名 8 岁双胞胎作为研究对象。他们精心挑选了 4 个与阅读（无）能力相关的功能性遗传变异，包括 DYX1C1 基因上的 rs3743205、rs57809907，KIAA0319 基因上的 rs9461045 和 KIAA0319_Haplotype，以及一个新发现的全基因组显著位点 rs11208009 ，深入探究它们与阅读技能（解码和理解）之间的关系。同时，研究人员还关注阅读相关的认知和感觉内表型（如语音意识 PA、语音记忆 PM、快速自动命名 RAN、快速听觉处理 RAP、快速双模态时间处理 RBTP），试图搞清楚这些内表型是否在基因与阅读技能之间起到了桥梁作用。
在研究过程中，研究人员运用了多种关键技术方法。样本方面，选择了 QNTS 中特定年龄段的双胞胎。在基因检测上，通过采集唾液和血液样本进行 DNA 提取，利用半定制芯片和相关软件进行基因分型、质量控制、基因分型填补等操作确定目标基因变异。对于阅读技能和内表型的评估，则采用了一系列专业测试方法，如用 Le Test d’Habiletés en Lecture – THAL 评估阅读技能，用特定任务分别评估 PA、PM 等内表型。统计分析时，借助 IBM SPSS Statistics 和 Mplus 软件，运用结构方程模型（SEM）等方法探究变量间关系 。
研究结果令人眼前一亮。在双变量相关性分析中发现，所有内表型都与阅读解码和理解技能存在关联，而且 DYX1C1 - rs3743205 和 rs11208009 与 PA 相关，特定基因型组合与 PA 表现较差有关。进一步的多预测因子 / 多中介模型分析显示，该模型与数据拟合良好，能解释部分阅读技能变异。其中，DYX1C1 - rs3743205 和 DYX1C1 - rs57809907 通过 PA 对解码和理解产生显著间接影响。具体来说，DYX1C1 - rs3743205 的 C/C 基因型、DYX1C1 - rs57809907 携带的次要’A’等位基因都与较低的 PA 分数相关，进而导致较差的阅读技能。
研究结论表明，DYX1C1 - rs3743205 和 DYX1C1 - rs57809907 通过 PA 对阅读解码和理解的间接影响解释了约 30% 的变异。这一发现意义非凡，它支持了阅读（无）能力存在遗传同质性的观点，即阅读障碍和正常阅读能力受相同基因影响，只是程度不同。同时，也为 “部分中介模型” 提供了证据，说明基因对行为的影响部分由内表型介导。而且，进一步证实了 PA 在阅读技能中的重要作用，它是建立字母 - 声音对应关系、实现准确流畅阅读的关键。此外，研究还暗示 DYX1C1 基因变异可能影响语音意识相关的大脑系统。
不过，该研究也存在一些局限性。比如研究未涵盖所有与阅读技能相关的认知和感觉领域；研究属于观察性横断面研究，无法确定因果关系和时间顺序；虽然样本量对于基因 - 认知 - 行为联合研究来说较为可观，但仍需在更大的独立数据集上进行验证。
尽管如此，这项研究为我们理解阅读技能的遗传机制提供了重要线索。它让我们更加清楚地认识到 PA 在基因影响阅读能力过程中的关键作用，也让 DYX1C1 基因成为研究阅读相关遗传因素的焦点。未来，或许可以根据这些发现，针对携带风险基因变异的儿童，开发早期语音技能提升干预方案，帮助他们更好地掌握阅读技能，在知识的海洋中顺利航行。
