儿童原发性弥漫性软脑膜黑色素瘤病（PDLM）的临床误诊分析及文献回顾：以脑膜炎样表现为特征的罕见病例

本研究报道一例7岁儿童原发性弥漫性软脑膜黑色素瘤病（PDLM）的罕见病例，其临床表现与结核性脑膜炎高度相似。通过多模态影像学（MRI/CT）、组织病理学及免疫组化（HMB-45/Melan-A）分析，揭示了PDLM诊断的挑战性。研究强调早期活检对鉴别诊断的关键作用，为儿童中枢神经系统（CNS）罕见肿瘤的诊疗提供重要参考，该病例发表于《Egyptian Journal of Neurosurgery》。

　　

在神经肿瘤学领域，原发性弥漫性软脑膜黑色素瘤病（Primary Diffuse Leptomeningeal Melanomatosis, PDLM）是一种发病率仅千万分之一的罕见恶性肿瘤。这种疾病好发于40岁左右人群，儿童病例更是凤毛麟角。由于其临床表现常表现为发热、头痛和颅内压增高症状，与结核性脑膜炎等感染性疾病高度相似，临床误诊率极高。更棘手的是，PDLM患者往往缺乏特征性的皮肤病变，使得术前诊断几乎成为不可能完成的任务。

来自印度的研究团队报道了一例极具警示意义的病例：一名7岁男童因持续发热、头痛和喷射性呕吐就诊，初诊被怀疑为结核性脑膜炎。影像学检查却揭示了令人意外的发现——MRI显示左侧颞叶内侧存在一个2.2×2.1×2.0 cm的T₂低信号亚软膜结节，同时伴有广泛的软脑膜强化。更引人注目的是，术中观察到蛛网膜弥漫性黑色染色，组织病理学证实为恶性黑色素细胞肿瘤。这一病例发表在《Egyptian Journal of Neurosurgery》上，为认识这种罕见疾病提供了宝贵的一手资料。

研究人员采用了多学科联合诊断策略。通过CT和增强MRI发现特征性影像学表现；采用开颅显微手术获取病变组织；运用冰冻切片和常规组织病理学技术进行初步诊断；通过免疫组化（HMB-45、Melan-A、CD-117等标志物）确认肿瘤性质；最后通过全身体格检查和PET-CT排除转移性病灶。

研究结果部分，"背景"指出PDLM在2021年WHO分类中被明确为弥漫性脑膜黑色素细胞肿瘤的恶性亚型，其特征是细胞异型性明显、核分裂活跃和脑实质浸润。"病例摘要"详细记录了该患儿的诊疗过程：从最初疑似结核性脑膜炎，到影像学发现特殊表现，最终通过活检确诊。值得注意的是，病灶在T₁加权像上呈现高信号，T₂加权像为低信号，这与黑色素的顺磁性特性相符。"文献回顾"部分系统分析了32例报道病例，发现PDLM具有男性多发、双峰年龄分布（幼儿期和50岁左右）等特点，中位生存期仅7个月。

结论部分强调，PDLM的诊断需要高度警惕性。在结核高发地区，儿童出现软脑膜强化表现时，医生往往首先考虑感染性病因。然而，细致的影像学分析和早期活检对明确诊断至关重要。该研究还指出，目前PDLM的治疗选择有限，对放化疗反应差，靶向治疗如BRAF抑制剂（虽然该病例BRAF突变阴性）可能带来一线希望。

这项研究的重要意义在于：首次系统报道了印度儿童PDLM病例，丰富了该疾病的流行病学资料；详细描述了PDLM的特征性影像学表现，为临床诊断提供参考；强调了组织病理学检查在鉴别诊断中的决定性作用；同时揭示了当前治疗手段的局限性，呼吁开展更多基础研究探索新的治疗靶点。对于神经外科、儿科和肿瘤科医生而言，这项研究提供了宝贵的临床经验，有助于提高对这种"伪装大师"般罕见疾病的认识和诊治水平。