浦东白猪高质量参考基因组组装及中国本土猪泛基因组分析

《BMC Genomics》：Chromosome-level genome assembly of the Shanghai Pudong White Pig (Sus scrofa domesticus?)

　　

摘要

浦东白猪（PD）是中国唯一全身毛色为白色的本土猪种，被列为濒危家畜品种。本研究采用PacBio三代测序技术结合Hi-C技术，对PD进行了从头全基因组组装。在去冗余步骤后，PD组装体统计显示总序列长度约为2.68 Gb。本研究获得的PD基因组组装体相比目前广泛使用的杜洛克猪参考基因组Sscrofa11.1，具有更高的序列完整性和更少的基因组缺口。利用30个国内外猪种构建了泛基因组，共鉴定出135,859条非参考序列（NRSs）。经过质量控制筛选，65,193条NRSs得到验证，总长度为108.33 Mb。在四个上海本土猪种群中共鉴定出594条上海本土猪种特异性的NRSs。例如，与太湖猪繁殖性能相关的BMPR1B基因特异的NRSs插入位点。此外，研究揭示了X染色体中心（59–89 Mb）区域是NRSs的热点区域。最后，本研究还证实了之前报道的Sscrofa11.1猪参考基因组Chr 8: 41,486,012处的剪接突变。在该位点，PD和上海白猪（SHW）与长白猪和约克夏猪表现出相同的显性白色基因型特征。本研究组装了PD猪的首个高质量参考基因组，为中国本土猪种的基因组特征和表型分析提供了新的见解。