综述：近亲婚配与群内婚配对牙齿及颅面异常患病率与严重程度的影响：一项系统性综述

《BMC Oral Health》：Impact of consanguinity on dental and craniofacial genetic disorders: a systematic review

　　

摘要

背景

牙齿和颅面异常是一种复杂的发育性障碍，与遗传和环境因素相关。近亲婚配和群内婚配通过增加纯合度和降低遗传多样性，从而增加常染色体隐性遗传病的风险，进而提高了颅面和牙齿异常的患病率及其严重程度。

目的

评估近亲婚配和群内婚配对人类群体中牙齿和颅面疾病的患病率、严重程度及遗传传递的影响。

方法

遵循PRISMA指南，截至2026年4月，对PubMed、Scopus、Web of Science、EBSCO、LILACS和Cochrane数据库进行了全面检索。纳入报告近亲婚配或群内婚配群体中牙齿或颅面异常的观察性研究。两位审阅者独立筛选文献、提取数据并评估偏倚风险，并采用GRADE方法对证据的确定性进行分级。

结果

在639条记录中，14项研究符合入选标准，研究设计包括来自不同地理区域的横断面研究、队列研究和病例对照研究。观察到近亲婚配（主要以一级表亲婚配为主）与异常患病率之间存在显著相关性，两者均表现出较高的异常患病率，包括唇腭裂、牙齿缺失、过小牙、牛牙和多余牙等。其严重程度更高，且有阳性家族史。大多数研究结果与遗传基础一致。然而，研究设计的异质性和混杂因素限制了得出明确结论的能力。

结论

现有证据表明近亲婚配与牙齿和颅面异常经常相关，但不同群体间的证据强度有所差异。具体针对群内婚配的证据较为有限。这些发现强调了在高风险群体中进行早期诊断、遗传咨询和公共卫生干预的重要性，并凸显了对未来标准化遗传学相关研究的需求。