摘要
IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球肾炎，也是中青年人群慢性肾脏病和肾衰竭的主要原因之一，其发病率和预后在不同种族间存在显著差异。本综述总结现有证据，表明这些差异至少部分由遗传因素决定，并将已鉴定的易感位点映射到疾病的致病序列上。全球患病率梯度随距非洲向东和向北的距离增加而升高，而在移居族群中则显示祖源比环境因素更为重要。家族聚集性为遗传成分提供了支持，而单卵双生子中IgAN不一致者的甲基化差异则提示存在额外的表观遗传层面。在全基因组关联研究（GWAS）中，汉族、欧洲和韩国队列已识别出与抗原呈递、黏膜和肠道IgA免疫、补体调节及先天免疫信号通路相关的易感位点。将这些位点映射到四击假说显示，遗传变异作用于不同且潜在可分离的节点。MHC区域贡献了约一半的基于SNP的遗传度，而CFH/CFHR位点在MHC之外提供了最强信号。补体通路已成为主要的治疗靶点，因为它是目前最具药物可操作性的靶点。最后，我们回顾了机制导向的疗法，以及伴随而来的安全性问题和患者选择问题。
