22q11.2重复综合征与LZTR1相关Noonan综合征10型在双重诊断中的重叠表型——胎儿水肿：一例报告

《BMC Pregnancy and Childbirth》：22q11.2 duplication syndrome and LZTR1-related Noonan syndrome type 10 overlapping phenotypes in a dual diagnosis - fetal hydrops: a case report

【字体：大中小】 时间：2026年07月07日 来源：BMC Pregnancy and Childbirth 3.1

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　　摘要背景非免疫因素是导致胎儿水肿的最常见原因，这类疾病的特点是由于各种原因引发病理性液体积聚。该病的病因较为复杂，死亡率相对较高，预后很大程度上取决于其根本病因。值得注意的是，由染色体异常或基因突变等遗传因素引起的胎儿水肿，通常预后较差。病例介绍有一名在妊娠27周时被诊断出患有严

摘要

背景

非免疫因素是导致胎儿水肿的最常见原因，这类疾病的特点是由于各种原因引发病理性液体积聚。该病的病因较为复杂，死亡率相对较高，预后很大程度上取决于其根本病因。值得注意的是，由染色体异常或基因突变等遗传因素引起的胎儿水肿，通常预后较差。

病例介绍

有一名在妊娠27周时被诊断出患有严重非免疫性胎儿水肿的胎儿，其产前超声检查显示存在多种异常，包括逐渐增厚的颈项透明层和颈项皱褶、囊性水瘤、胸腔积液以及肾盂重复畸形。羊水细胞遗传学分析显示核型正常。通过整合染色体微阵列分析以及基于三联体的全外显子测序，发现22号染色体q11.21区域存在2.82 Mb的致病性重复序列，标记为arr[GRCh37] 22q11.21(18984188–21804597)x3，这与从父亲那里遗传而来的22q11.2重复综合征有关。此外，还在LZTR1基因NM_006767.3中检测到一种杂合性错义变异：c.848G?>?A（p.Arg283Gln），该变异也被判定为致病性，与母系遗传的第10型努南综合征相关。经过全面咨询和慎重考虑后，父母决定终止妊娠。

结论

本研究表明，同时携带22q11.2区域致病性重复序列变异以及LZTR1基因杂合性致病性错义变异（c.848G?>?A）的胎儿，是其多系统异常及严重水肿的主要遗传基础。该研究强调了多种遗传因素叠加作用在形成复杂胎儿表型中的作用，并指出在遗传咨询和产前诊断中，应采用CMA与Trio-WES相结合的策略，以提高复杂遗传疾病的检出率以及复发风险评估的准确性。

背景

非免疫因素是导致胎儿水肿的最常见原因，这类疾病的特点是由于各种原因引发病理性液体积聚。该病的病因较为复杂，死亡率相对较高，预后很大程度上取决于其根本病因。值得注意的是，由染色体异常或基因突变等遗传因素引起的胎儿水肿，通常预后较差。

病例介绍

有一名在妊娠27周时被诊断出患有严重非免疫性胎儿水肿的胎儿，其产前超声检查显示存在多种异常，包括逐渐增厚的颈项透明层和颈项皱褶、囊性水瘤、胸腔积液以及肾盂重复畸形。羊水细胞遗传学分析显示核型正常。通过整合染色体微阵列分析以及基于三联体的全外显子测序，发现22号染色体q11.21区域存在2.82 Mb的致病性重复序列，标记为arr[GRCh37] 22q11.21(18984188–21804597)x3，这与从父亲那里遗传而来的22q11.2重复综合征有关。此外，还在LZTR1基因NM_006767.3中检测到一种杂合性错义变异：c.848G?>?A（p.Arg283Gln），该变异也被判定为致病性，与母系遗传的第10型努南综合征相关。经过全面咨询和慎重考虑后，父母决定终止妊娠。

结论

本研究表明，同时携带22q11.2区域致病性重复序列变异以及LZTR1基因杂合性致病性错义变异（c.848G?>?A）的胎儿，是其多系统异常及严重水肿的主要遗传基础。该研究强调了多种遗传因素叠加作用在形成复杂胎儿表型中的作用，并指出在遗传咨询和产前诊断中，应采用CMA与Trio-WES相结合的策略，以提高复杂遗传疾病的检出率以及复发风险评估的准确性。