家族性间质性肺病的基因检测、筛查措施、多学科诊疗以及肺移植管理在地域、机构和工作环境方面的差异

《BMC Pulmonary Medicine》：Geographical, institutional and workplace variability in genetic evaluation, screening practices, multidisciplinary care, and lung transplantation management for familial interstitial lung disease

　　

摘要

背景

遗传学领域的进展提升了人们对间质性肺疾病风险因素的认识。然而，不同地区和机构的基因检测方式可能存在差异，从而影响临床实践。本研究旨在探讨这些差异如何影响基因检测与筛查的获取机会、对端粒酶突变相关症状的认知，以及家族性间质性肺疾病的肺移植治疗方案。

方法

由从事间质性肺疾病研究的肺科专家组成的团队设计了一份针对该领域医生的国际调查问卷，共包含74个问题，涉及诊断、筛查、基因检测方法、肺移植以及家族性间质性肺疾病的未来研究需求等方面。

结果

共有来自50个国家的237名肺科医生参与了此次调查。欧洲、大洋洲和北美的医生报告称，他们获得基因检测服务的机会明显优于其他大洲的医生。欧洲的医生更常为一级亲属制定标准化的筛查计划。能够进行基因检测使得那些有间质性肺疾病家族史的人，或是50岁以下的特发性间质性肺疾病患者，更有可能询问其家族中早生白发、肝硬化和骨髓疾病的历史。与专门从事间质性肺疾病治疗的机构相比，来自学术机构的医生更倾向于将端粒长度低于第10百分位视为肺移植的禁忌症。而非学术机构的医生则比前两者更少使用抗纤维化疗法治疗患者。

结论

本研究显示，在家族性间质性肺疾病的基因检测、筛查及多学科团队资源获取方面存在显著差异，同时在肺移植治疗和抗纤维化疗法的应用上也存在不同。这些发现凸显出需要通过国际合作，制定基于证据的家族性间质性肺疾病管理指南。