蕈样肉芽肿向外周T细胞淋巴瘤的克隆演变：两例病例中的下一代测序证据

《Annals of Hematology》：Clonal evolution of mycosis fungoides into peripheral T-cell lymphoma: evidence from next-generation sequencing in two cases

摘要

皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）具有显著的临床和分子异质性。其中最常见的亚型为蕈样肉芽肿（MF），这类疾病通常进展缓慢，但极少数情况下可能会发展为更具侵袭性的淋巴瘤。如何区分克隆演变与另一种独立淋巴瘤的发生，仍是一个诊断难题，尤其是当传统的T细胞受体（TCR）基因重排分析结果不明确时。我们报告了两例长期处于临床稳定状态的MF患者，后来出现了快速进展的全身性疾病，并经组织学确认为外周T细胞淋巴瘤（PTCL）。在这两例患者中，TCR-γ PCR分析显示不同活检部位存在不同的克隆群体。然而，通过使用针对淋巴瘤的全面基因组进行下一代测序（NGS）后，发现皮肤样本和淋巴结样本之间存在重叠的突变特征，这表明它们具有相同的克隆起源。这些发现凸显了基于PCR的克隆性评估的局限性，同时也体现了NGS在确定CTCL的克隆关系及疾病进展方面的价值。更精准的分子特征分析，可能对T细胞淋巴瘤患者的诊断、分类以及治疗决策具有重要意义。