系统发育分析及机器学习可识别选择压力特征，并预测普通菜豆（Phaseolus vulgaris L.）中的有害突变

《BMC Biology》：Phylogenetic analysis and machine learning identify signatures of selection and predict deleterious mutations in common bean (Phaseolus vulgaris L.)

　　

摘要

背景

突变是种群中新等位基因和遗传多样性持续产生的来源。驯化和选择会影响具有不同有害程度的等位基因的积累。有证据表明，轻度有害的突变（DelMut）可能会从育种种群中被清除，从而增加有益等位基因的积累。

结果

我们通过对36个豆科植物基因组进行系统发育分析，确定了选择特征，并利用保守性和蛋白质信息训练了一个随机森林模型，用于预测普通豆类种群中的DelMut，其中包括新开发的黑豆多亲本高级世代互交群体（MAGIC）。在中美洲基因组中，与氮代谢相关的基因显示出正向选择迹象，而在安第斯基因组中，与磷酸化相关的基因则表现出正向选择。通过结合保守性和蛋白质信息以及机器学习技术进行高维特征分析，我们识别出了MAGIC起始群体中的82,442个位点（其中36,558个为多态性位点），以及在RIL群体中均匀分布的4753个可能具有有害性的位点。在不同品系中，高度DelMut（预测有害程度较高的）数量存在差异，且后来发现这些差异与农艺性状相关。表型分析表明，计算出的遗传负荷（以及高度DelMut的数量）与开花时间、成熟期和产量呈负相关。对预测突变进行的详细计算机分析显示，这些突变存在于高度保守的蛋白质区域，这很可能影响蛋白质的功能。

结论

我们的研究结果表明，育种种群中存在遗传负荷的差异，这些差异可能会影响植物的生长表现。这些结果有助于了解育种种群中DelMut的全基因组积累模式。我们的研究为未来开发降低有潜力种质资源的遗传负荷、加速育种计划提供了依据。