《Rheumatology International》：Axial gout diagnosed by dual-energy CT in a young normouricaemic man with recurrent nephrolithiasis: a case-based review
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中轴型痛风是单钠尿酸盐（monosodium urate, MSU）晶体沉积的一种未被充分认识的临床表现，且常在没有明显高尿酸血症的情况下模拟炎症性、感染性或机械性脊柱疾病。研究人员报告一例29岁男性，反复腰痛超过2年，伴复发性肾结石，曾接受3次体外冲击波碎石
中轴型痛风是单钠尿酸盐（monosodium urate, MSU）晶体沉积的一种未被充分认识的临床表现，且常在没有明显高尿酸血症的情况下模拟炎症性、感染性或机械性脊柱疾病。研究人员报告一例29岁男性，反复腰痛超过2年，伴复发性肾结石，曾接受3次体外冲击波碎石术，仅获得短暂缓解。入院实验室检查显示血尿酸正常（262 μmol/L，约4.4 mg/dL），但C反应蛋白（C-reactive protein, CRP）显著升高（119 mg/L），红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate, ESR）增快（53 mm/h）。回顾性复习患者既往因输尿管结石住院的病历发现，常规血尿酸检测从未升高。常规影像学检查包括X线平片及非增强计算机断层扫描（computed tomography, CT）均无明确结论。双能量CT（dual-energy CT, DECT）显示L4/L5及L5/S1关节突关节和骶孔存在MSU沉积，支持中轴型痛风的诊断。患者接受依托考昔（etoricoxib，60 mg/日）和非布司他（febuxostat，20 mg/日）治疗。于2026年5月27日电话随访（迄今为止唯一一次随访）时，患者报告J型支架已拔除，腰痛完全缓解且无复发。当地复查的单次实验室检查报告正常，但具体数值无法获取。对58篇符合标准文献的系统综述显示：腰椎最常受累（约60%），DECT灵敏度为78%~100%，77.5%的历史报道病例需经手术诊断，这凸显了在非手术场景下中轴型痛风易被忽视。该基于病例的综述强调，对于持续性中轴疼痛的年轻非高尿酸血症患者，应考虑中轴型痛风的可能；DECT结合临床及实验室特征解读时，是一种有价值的非侵入性诊断工具。
痛风是由MSU晶体沉积引起的常见代谢-炎症性疾病，经典累及外周关节及关节周围组织。尽管中轴受累曾被视为罕见，但近二十年来累积的证据表明，脊柱和骶髂关节痛风远未被充分认识，尤其在表现为非特异性腰痛或影像学非典型发现的患者中。Konatalapalli等报道，64例痛风患者中9例（14%）脊柱CT可见提示中轴型痛风的影像学改变，以腰椎关节突关节侵蚀最为常见。Zhang等的患者层面系统综述从127项研究中筛选出142例中轴关节痛风，发现多数病例由神经外科和骨科医师报道，113例表现为腰痛、颈痛及肢体无力，77.5%经手术或穿刺确诊，提示非手术场景下存在严重漏诊。更新的系统综述（1950—2023年，315例）进一步记录了随时间推移发表文献递增，反映临床意识提升和诊断能力改善。
中轴型痛风可模拟脊柱关节病、退行性脊柱病、感染或恶性肿瘤，常导致诊断延误和不恰当干预。急性炎症状态下，血清尿酸可因肾脏尿酸处理改变和全身炎症反应而维持正常范围，故正常血尿酸不能排除痛风。这一诊断挑战在年轻且无典型外周表现患者中尤为重要。此外，复发性肾结石可能掩盖潜在的系统性晶体沉积疾病，特别是在泌尿外科为主管理的患者中。DECT已成为检测MSU晶体沉积的有价值的非侵入性影像手段，尤其在解剖位置深在、穿刺或组织学确认难以实施的部位。现有证据进一步支持DECT在非典型中轴型痛风表现中的应用价值，其临床验证的灵敏度为78%~100%，特异度为89%~100%，可区分至少10种临床表现重叠的急性疾病，包括脊柱肿瘤和骶髂关节炎。
研究人员报道了一例年轻男性病例，以复发性肾结石和持续腰痛为主诉，血尿酸正常，最终经DECT确诊为中轴型痛风，并附系统文献综述，强调非典型中轴型痛风的诊断陷阱及DECT在此类挑战表现中的临床价值与局限性。
该患者29岁，反复腰痛2年余，初为间歇性， progressively加重，最终限制日常活动。有复发性肾结石病史，当地医院行3次体外冲击波碎石术，每次仅短暂改善。末次干预后持续性腰痛持续，常规镇痛治疗无效，遂转至研究人员所在科室。无外周关节炎、 podagra或临床可见痛风石病史。
因患者既往主要在泌尿外科管理肾结石，转诊前无纵向血尿酸监测。入院检查：血尿酸262 μmol/L（约4.4 mg/dL），CRP 119 mg/L，ESR 53 mm/h，HLA-B27阴性。鉴于慢性炎症性背痛及炎症标志物升高，初诊考虑中轴型脊柱关节病。因经济因素及偏远居住地 logistics 困难，患者拒绝额外的骶髂关节MRI检查。鉴于复发性肾结石病史及正常血尿酸水平下仍高度怀疑晶体相关疾病，优先选择DECT直接评估MSU沉积。
DECT显示MSU沉积累及L4/L5及L5/S1关节突关节、骶孔及沿输尿管J型支架走行区。矢状位及轴位融合150 kV/100 kV图像确认L5/S1水平痛风石，支持中轴型痛风诊断。
因患者居住偏远无法返院面诊，于2026年5月27日电话随访（迄今唯一随访）。患者报告J型输尿管支架已拔除，依托考昔60 mg/日及非布司他20 mg/日治疗使腰痛完全缓解且无复发。当地单次复查实验室检查报告正常，提示炎症标志物降低、血尿酸维持在目标治疗范围，但患者无法回忆具体数值。回顾性复习患者既往因复发性输尿管结石在当地基层医院住院病历，常规血尿酸检测从未升高。
此例提示，复发性肾结石及反复泌尿外科干预可能掩盖潜在系统性晶体沉积疾病的识别；就诊时正常血尿酸水平进一步延迟了痛风的鉴别诊断考虑。
文献检索策略与选择：系统检索PubMed、Scopus、Web of Science Core Collection及DOAJ数据库2000年1月至2026年5月文献，最终纳入58篇。中轴型痛风流行病学与解剖分布：自1950年首次记载以来，曾被认为极罕见；横断面影像研究显示其实际患病率高于临床诊断。腰椎受累最常见（约60%），其次为颈椎和胸椎。常见症状为腰痛（>70%），神经功能缺损（根病、肢体无力、急性脊髓压迫）见于相当比例患者。外周关节受累并非必然存在。
诊断挑战与非高尿酸血症表现：症状非特异性，常模拟退行性椎间盘病、脊柱关节病、感染（椎间盘炎、硬膜外脓肿）和恶性肿瘤。组织确认（痛风诊断金标准）因脊柱结构穿刺或活检的技术难度和风险而常不切实际。正常血尿酸现象是重要的诊断陷阱：急性炎症发作期间，促炎细胞因子（尤其白细胞介素-6，interleukin-6, IL-6）增强肾脏尿酸排泄，可使血尿酸正常甚至降低。2018年EULAR更新推荐承认急性发作期间正常血尿酸不能排除痛风；2015年ACR/EULAR痛风分类标准纳入血清尿酸之外的临床、实验室和影像参数。
已报道了多例正常血尿酸型中轴型痛风。Dhaese等报道的肾移植受者中轴型痛风病例表现为严重颈痛、发热、炎症标志物升高，但血尿酸 paradoxically 正常，DECT确诊肋椎关节MSU沉积，秋水仙碱治疗后显著改善。DECT诊断性能优势与局限：基于两种能量水平X线衰减差异实现物质分解，能特异性识别并以伪彩色编码MSU沉积。Bongartz等报道外周痛风灵敏度90%、特异度83%，ROC曲线下面积0.93。Huppertz等率先将DECT用于系统性分期，显示其可检测临床受累关节及亚临床部位的尿酸沉积。Wang等报道DECT提示脊柱组织MSU沉积为严重脊柱疼痛原因，避免了不必要手术干预。Zhang等综述中ides 的142例中轴关节痛风中，8例经DECT确诊、避免手术、单纯药物治疗显著改善。
DECT局限性包括：致密皮质骨周围束硬化伪影、含钙结构可能被算法误识别为MSU；非痛风石性痛风灵敏度受限，早期病变或致密液性痛风石可呈假阴性；无症状个体亦可检出亚临床MSU沉积。Christensen等评估后处理最优HU阈值，150 HU时特异度最高（65.4%），阅片者诊断信心最高。2024年研究显示深度学习算法可有效区分晶体沉积 color coding 与团块状伪影，有望减少假阳性、提高疑难病例诊断信心。
复发性肾结石作为痛风线索：尿酸结石发生于约10%~20%痛风患者，结石形成频率随血尿酸水平及尿尿酸排泄率升高而增加。反之，复发性肾结石可能是系统性尿酸代谢紊乱的首发表现，可比典型关节症状早数年出现。本例中，复发性肾结石和多次泌尿外科干预产生强大的锚定偏倚，延迟了痛风的统一诊断考虑。
中轴型痛风管理遵循与外周痛风相同原则：急性炎症管理和长期降尿酸治疗（urate-lowering therapy, ULT），目标血尿酸<6 mg/dL（<360 μmol/L），痛风石者<5 mg/dL（<300 μmol/L）。急性期NSAIDs、秋水仙碱和糖皮质激素（口服或可行时关节腔内注射）为一线选择。手术干预主要用于神经功能受损（进行性神经功能缺损、脊髓鹫、马尾综合征）。Okoroafor等报道年轻男性痛风石性脊柱痛风致急性脊髓压迫需紧急后路胸椎减压；2025年病例系列报道6例腰椎痛风石性痛风经皮椎间孔内镜椎间盘切除术（percutaneous transforaminal endoscopic discectomy, PTED）或经皮椎板间内镜椎间盘切除术（percutaneous interlaminar endoscopic discectomy, PIED）治疗，预后满意。随着DECT普及，早期诊断可通过及时启动药物治疗减少手术需求。多项近期病例显示DECT指导诊断后单纯ULT获良好预后：67岁慢性痛风石性痛风患者非布司他降尿酸治疗2.5年后，随访DECT显示脊柱MSU沉积近乎完全消退；76岁女性慢性痛风石性痛风累及颈、胸、腰椎及骶髂关节，单纯口服激素治疗后发热、背痛、多关节痛显著改善；90岁中轴型痛风患者泼尼松、秋水仙碱和别嘌醇治疗快速顺利恢复。
主要局限性：病变解剖位置无法及，未能行穿刺或活检进行晶体确认；既往碎石治疗在基层医院完成，无结石标本可供成分分析，无法确认尿酸肾结石；转诊前纵向血尿酸数据缺失，持续正常血尿酸依据仅为单次入院检测及回顾性访谈-based当地记录复习；电话随访及当地单次复查实验室检查可能引入测量变异，且患者无法回忆具体数值，限制治疗反应的定量评估；随访DECT成像缺失，无法评估治疗的影像学反应。
临床意义与建议：①中轴型痛风应纳入不明原因持续性中轴疼痛的鉴别诊断，即使年轻、无高尿酸血症或典型外周痛风石患者，常规影像学无结论且炎症标志物升高时尤然；②DECT是检测中轴骨骼MSU沉积的有价值的非侵入性诊断工具，可避免不必要侵入性操作、促进及时恰当医疗，但需结合临床和实验室特征谨慎解读，因伪影和假阳性信号可能发生；③复发性肾结石可能是潜在系统性尿酸代谢紊乱的重要线索，此类患者不明原因中轴疼痛时应考虑中轴型痛风；④正常血尿酸尤其在急性炎症状态下不应排除痛风诊断；⑤中轴型痛风跨越风湿免疫、影像、泌尿、神经外科和骨科，多学科 awareness 提升对及时诊断至关重要。
**研究结论翻译**：中轴型痛风是MSU晶体沉积病的一种未被充分认识但日益报道的表现形式。本例年轻男性复发性肾结石、持续正常血尿酸水平、经DECT确诊中轴型痛风的病例，阐明了若干重要诊断陷阱：正常血尿酸现象、复发性肾结石对泌尿系统疾病的锚定效应、以及DECT在组织确认不切实际的解剖挑战部位的价值。系统文献综述显示中轴型痛风患病率可能被低估；DECT提供临床有用的诊断准确性，但需谨慎解读以避免束硬化和钙相关伪影所致假阳性；及时诊断可避免不必要侵入性操作。该病例还突显了一个实际临床缺口：复发性肾结石患者，特别是跨多家中心管理者，常未行结石成分分析。可行时，获取这一简单检查可为潜在尿酸代谢紊乱提供早期线索，应积极推行于复发性结石形成者。临床医师对不明原因持续性中轴疼痛患者应保持对中轴型痛风的高度怀疑指数，尤其存在肾结石等(score)
