摘要
研究目的
作为第三代抗癫痫药物，吡仑帕奈在治疗德拉韦特综合征方面的疗效尚未完全明确。这项多中心、前瞻性、真实世界观察性研究旨在评估吡仑帕奈作为辅助疗法在中国德拉韦特综合征患者中的疗效及长期耐受性。
研究方法
2019年1月至2023年12月期间，从中国四家参与研究的医院招募了尚未得到有效治疗的德拉韦特综合征患者。所有患者均接受吡仑帕奈作为辅助疗法。在吡仑帕奈治疗3个月、6个月和12个月时分别评估其疗效和持续用药率。所有纳入研究的患者都接受了SCN1A基因突变检测。
研究结果
共有56名患者纳入研究，其中48名（85.71%）携带SCN1A基因突变。吡仑帕奈的平均治疗时间为25.00±7.65个月，平均每日最大剂量为3.94±1.19毫克。6个月和12个月的持续用药率分别为69.64%和64.29%。经过6个月和12个月的治疗后，癫痫发作频率降低50%以上的患者比例分别为66.07%和60.71%，而无癫痫发作的患者比例分别为21.43%和12.50%。有3名患者（5.36%）出现癫痫发作加重情况。在研究期间，有6名患者出现不良事件（其中3名患者停止了治疗），但未发现新的安全问题。在12个月治疗期间癫痫发作频率降低50%以上且携带SCN1A基因突变的30名患者中，33.33%为截断突变型，46.67%为错义突变型，13.33%为剪接位点突变型，3.33%为框内突变型，还有3.33%存在包含SCN1A基因的大片段染色体缺失。携带SCN1A截断突变型与错义突变型的患者之间，癫痫发作频率降低50%以上的比例没有显著差异。此外，吡仑帕奈的疗效也与Nav1.1钠通道内的具体突变位置无关。
研究结论
作为辅助疗法，吡仑帕奈在中国德拉韦特综合征患者中表现出良好的疗效和可接受的长期耐受性。无论SCN1A基因突变的类型或位置如何，吡仑帕奈的疗效都保持一致。
利益冲突声明
作者声明在本文的研究、作者身份或发表过程中不存在任何潜在的利益冲突。
数据可用性声明
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