II型GM1神经节苷脂贮积症中的大脑老化

《Communications Medicine》：Brain aging in Type II GM1 gangliosidosis

　　

摘要

背景

GM1神经节苷脂贮积症是一种遗传性、进行性且致命的溶酶体贮积性神经退行性疾病，目前尚无获批的治疗方法。在本研究中，我们首次将基于MRI的预测脑龄技术应用于GM1神经节苷脂贮积症患者，以此评估该群体中的神经元退化情况。

方法

我们利用机器学习MRI分析工具BrainStructuresAges，对41名II型GM1神经节苷脂贮积症患者（26名幼年型，15名晚婴儿期型）的81份MRI扫描结果，以及556名正常对照组患者的897份MRI扫描结果，分别计算了预测脑龄和脑结构年龄差估计值（BSAGE）。

结果

与正常对照组相比，幼年型GM1患者的全脑老化速度为每实际年龄1年0.83岁，而晚婴儿期型患者则为1.57岁；此外，这两类患者的中脑结构（如丘脑和尾状核）、后脑结构（如小脑和脑干）以及脑室均出现加速且明显的老化现象，这反映了疾病进展带来的神经退行性变化。对全脑的BSAGE值进行横断面分析后发现，晚婴儿期组患者的平均BSAGE值为35.50岁，幼年型组为21.19岁，正常对照组则为0.03岁。预测脑龄和BSAGE值都与横断面及纵向的临床预后评估结果存在关联。

结论

预测脑龄能够准确反映II型GM1疾病不同亚型的神经退行性临床进程。其与临床预后评估结果的关联表明，预测脑龄可能成为GM1神经节苷脂贮积症临床试验中重要的神经影像学评估指标。