土耳其BRCA阳性人群对植入前遗传检测（PGT-M）的认知：一项针对医生与患者的双重调查

《Scientific Reports》：Preimplantation genetic testing (PGT-M) awareness in BRCA-positive individuals in Türkiye: a dual physician–patient survey

　　

摘要

BRCA1/2基因的致病变异会显著增加患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的终生风险。单基因疾病植入前遗传检测（PGT-M）是在体外受精过程中用于胚胎筛选的一种方法，它能够帮助携带者选择未受家族致病变异影响的胚胎，从而在一定程度上降低——但无法完全消除——疾病遗传的风险。尽管自2003年起ESHRE已批准该技术，且越来越多的证据表明其在临床应用和成本效益方面具有优势，但在土耳其，该技术仍然未被充分使用。本研究旨在同时评估负责治疗BRCA阳性患者的医生以及患者和携带者本身的相关知识与态度，量化知识与行为之间的差距，并了解PGT咨询的实际情况。研究采用了横断面双重调查方法，共纳入206名医生和72名BRCA1/2阳性患者，通过描述性统计和亚组比较进行分析，还运用二元逻辑回归来确定与医生具备足够知识相关的因素。仅有33.0%的医生认为自己的知识水平足够，而80.1%的医生认为该技术在医学上是可行的，71.8%的医生会推荐使用该技术，这体现了明显的知识与态度反差。若排除遗传学和妇科专家，认为自己知识水平足够的医生比例降至16.2%。在患者中，69.4%的人在咨询过程中从未收到过关于PGT的信息，仅有16.7%的人愿意考虑接受PGT治疗。较年轻的患者（40岁以下）的接受度略高（28.6%，而40岁及以上的患者为11.8%），但这一差异并无统计学意义。在土耳其的BRCA相关临床实践中，虽然人们对PGT持积极态度，但知识水平却存在明显不足。那些40岁以下、生育需求最为迫切且最有可能从PGT中受益的患者，虽然接受度较高，但仍未得到充分的咨询。将PGT纳入常规遗传咨询流程，针对肿瘤内科和外科领域开展针对性的继续医学教育，以及建立国家层面的肿瘤生育力协调机制，或许是填补这一差距的重要策略。