综述：新生儿先天性巨细胞病毒基于 PCR 筛查方法的诊断准确性：标本类型与检测策略的系统评价

《BMC Infectious Diseases》：Diagnostic accuracy of PCR-based screening methods for congenital cytomegalovirus in newborns: a systematic review of specimen types and testing strategies

摘要

背景

先天性巨细胞病毒 (cCMV) 是全球最常见的先天性病毒感染，也是儿童非遗传性感音神经性听力损失的主要原因。通过普遍新生儿筛查进行早期识别可能能够实现及时干预并改善长期预后。然而，现有基于 PCR 的筛查方法的诊断性能因标本类型而异。本系统综述旨在评估新生儿 cCMV 基于 PCR 的筛查方法的诊断性能。

方法

按照 Cochrane 和 PRISMA 指南进行了系统综述。检索了文献数据库和灰色文献来源，寻找评估在出生后前三周内使用普遍筛查方法对新生儿进行 cCMV 基于 PCR 筛查的研究。研究选择、数据提取和质量评估 (QUADAS-2 和 QUADAS-C) 由两名评审员独立完成。由于存在显著的异质性，结果通过叙述性方式进行了综合。

结果

共识别出 1,599 条引文，去重后剩余 1,586 条，其中 14 条符合纳入标准（报告了 2009 年至 2024 年间发表的 19 个研究队列的结果）。基于唾液的 PCR 检测表现出持续的高敏感性 (80.0–98.6%) 和特异性 (大多数研究中 ≥ 96%)，并在各种环境下具有高阴性预测值。干血斑 (DBS) 检测表现出持续的高特异性 (97.2–100.0%)，但敏感性变化较大 (39.3–93.0%)。混合唾液检测（将多个新生儿的样本合并，仅当混合结果为阳性时才触发个体复检）显示出高敏感性 (87.5–98.6%) 和操作优势。然而，阳性预测值差异很大 (12–100%)，这可能反映了研究设计的差异，而不是检测性能的真实变化。序贯测试设计和随访不完整很常见，可能引入了偏倚。

结论

基于唾液的 PCR 筛查在普遍 cCMV 筛查中显示出有利的诊断性能，尽管估计值可能受方法学局限性和采集方案差异的影响。DBS 检测在现有筛查基础设施内具有高特异性和可行性，但敏感性可能较低。筛查项目的决策应考虑诊断准确性以及可行性、采集程序标准化和确认性测试途径。未来需要使用标准化方法和完整随访的研究来生成更稳健的估计值。