《Neurology and Therapy》：The Patient Experience of Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody-Associated Disease Post-Diagnosis: Results from an International Survey
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摘要
引言：关于髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）患者及其照护者诊断后体验的数据有限。研究人员探讨了MOGAD患者诊断后的治疗体验、对医疗护理的满意度以及相关的照护者负担。
方法：一项包含57个问题的在线调查于2024年10月至12月在国际范
摘要
引言：关于髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）患者及其照护者诊断后体验的数据有限。研究人员探讨了MOGAD患者诊断后的治疗体验、对医疗护理的满意度以及相关的照护者负担。
方法：一项包含57个问题的在线调查于2024年10月至12月在国际范围内分发至成人（年龄≥16岁）或协助成人或代表儿童（年龄<16岁）作答的照护者。
结果：共收集到来自27个国家的261份回复（成人219份；儿童42份）。在处方预防性治疗的患者中，43%的成人（n=71/167）和42%的儿童（n=13/31）停止了治疗；常见原因为不良反应和疗效不足。大多数成人（73%）和儿童（64%）报告在获取/尝试获取MOGAD治疗和护理方面存在困难。成人对慢性症状管理（35%）和儿童对心理/情感支持（31%）的不满意度较高。与MOGAD患者（N=261）相比，照护者（成人照护者n=61；儿童照护者n=42）报告心理健康影响的可能性显著更高（分别为26% vs 92%；p<0.001）。
结论：MOGAD患者在医疗护理和支持方面持续存在未满足的需求。治疗常被停止或更换，凸显了对更有效、耐受性更好且已获批疗法的需求。照护者承受着显著的心理健康影响，需要加强支持。
**论文解读：MOGAD患者诊断后体验与照护者负担的国际调查研究**
**一、研究背景与问题**
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（myelin oligodendrocyte glycoprotein antibody-associated disease, MOGAD）是一种罕见的炎症性脱髓鞘中枢神经系统疾病，其首个诊断标准于2023年发布。该病的年发病率和患病率估计分别为每百万人3.4-4.8例和每10万人1.3-2.5例。随着疾病认知度的提高和MOG抗体检测方法的广泛应用，确诊的MOGAD患者数量预计将持续增加。MOGAD在临床特征上与视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD）和多发性硬化（multiple sclerosis, MS）存在症状重叠，给成人和儿童群体的诊断带来挑战。MOGAD的临床特征常包括视神经炎（optic neuritis, ON）、横贯性脊髓炎和急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis, ADEM）或脑部病变。既往研究表明，MOGAD的诊断常被延迟，严重影响患者的身体健康和生活质量（quality of life, QoL）。然而，从患者视角探讨MOGAD疾病负担的研究仍然有限，针对照护者负担的研究更是匮乏。本研究旨在填补这些知识空白，探讨MOGAD患者诊断后的治疗体验、对医疗护理的满意度以及相关的照护者负担。
**二、研究方法**
本调查问卷由神经科医生、MOG项目组（The MOG Project）、Siegel罕见神经免疫协会（Siegel Rare Neuroimmune Association, SRNA）以及UCB公司共同制定。该问卷并非经过正式心理测量学验证的工具，其内容效度通过多轮迭代开发得以保证。问卷包含57个问题（涵盖单选题、多选题和自由文本题），完成约需30分钟。调查于2024年10月至12月通过MOG项目和SRNA的社交媒体平台分发，提供英语、法语和西班牙语三种语言版本。研究对象为年龄≥16岁的MOGAD患者（“成人组”），以及协助成人患者或代表儿童患者（<16岁，“儿童组”）作答的照护者。研究采用IBM SPSS Statistics 29版和SAS软件进行数据清洗与分析，对成人和儿童群体分别进行分析。自由文本回复采用传统内容分析和主题分析。研究还进行了探索性亚组分析，以比较2023年诊断标准发布前后确诊患者的诊断后体验，并调查患者及其照护者的心理健康负担。该研究经洛杉矶儿童医院和南加州大学机构审查委员会批准。
**三、主要研究结果**
**1. 参与者特征与临床概况**
共收到来自27个国家的261份回复，其中219份来自成人患者（84%），42份由照护者代表儿童患者（16%）完成。大多数参与者为女性（成人79%，儿童62%），约半数来自美国。多数患者于2020年后确诊，约50%于2023年诊断标准发布后确诊。成人从首次症状到确诊的平均时间为4.1年，儿童为0.5年。成人最常见的合并症为心理健康障碍（29%）。多数参与者为复发性MOGAD，许多患者自诊断以来经历过≥2次复发（成人60%，儿童65%）。视神经炎是成人和儿童最常见的发作表型（分别为79%和74%）。值得注意的是，儿童中ADEM或脑/脑干发作的比例（57%）显著高于成人（17%）。
**2. 症状负担**
视力丧失/眼痛是成人和儿童报告的影响最大的MOGAD症状（分别为51%和60%）。在发作期间，成人和儿童经历的所有调查症状的严重程度均高于发作间期。成人症状严重程度数值增幅最大的是视力变化、眼痛和头痛；儿童则为视力变化、头痛和疲劳。即使在发作间期，参与者仍持续经历症状，疲劳、虚弱/身体疲倦和视力变化是成人和儿童的前三大症状。大多数成年人曾因MOGAD住院，9%住院≥5次；几乎所有儿童（98%）均曾住院，约五分之一住院≥5次。
**3. 治疗可及性与决策参与**
大多数参与者报告在获取/尝试获取MOGAD治疗和护理方面存在困难，最常见的困难是诊断延迟/误诊（成人39%，儿童33%）。2023年诊断标准发布后确诊的参与者报告获取困难的频率在数值上有所降低，但困难仍然存在。81%的成人和83%的儿童大多或完全信任其医疗团队能够有效管理MOGAD。92%的成人表示始终希望参与治疗决策，但在实践中仅70%感觉始终被纳入决策过程，约半数（51%）的成人感觉其意愿在治疗决策时得到完全考虑。
**4. 预防性治疗体验**
24%的成人和26%的儿童从未被处方预防性药物。在已处方预防性治疗的患者中，43%的成人和42%的儿童已停止治疗（未收集是否换药或完全停药的数据）。当前最常用的治疗方法为静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobulin, IVIg）（成人28%，儿童58%）和B细胞耗竭疗法（成人20%）。大多数成人（63%）对当前预防性治疗表示满意/非常满意。最常见的换药原因均为复发（成人37%，儿童55%）。既往治疗被评为差/非常差的原因包括“引起不良反应”和“无效（复发）”，而被评为好/非常好的原因包括“有效控制症状”、“不良反应较少或无”以及“服用方便”。预防性治疗开始后，仍有少数参与者经历严重疲劳和虚弱/身体疲倦，至少三分之一的参与者仍经历一定程度的多数症状。
**5. 治疗目标**
成人的前三项治疗目标依次为降低复发频率、减轻复发严重程度和预防长期残疾；儿童则为减轻复发严重程度、降低复发频率和预防长期残疾。成人和儿童最重要的单一治疗目标均为预防复发（分别为48%和61%）。自由文本回复强调了避免复发和保持稳定、预防长期残疾以及改善QoL/恢复正常的重要性。
**6. 护理与支持服务满意度**
70%的成人和83%的儿童对治疗管理表示满意/非常满意，但35%的成人对慢性症状管理表示不满意/非常不满意。大多数参与者对MOGAD相关的心理/情感、实践或经济支持服务不满意。与家人、朋友和照护者的开放沟通是最常被利用的情感支持（成人64%，儿童80%）。对可用经济支持服务的认知度较低。在线论坛是最常使用的社会支持服务（成人61%，儿童及照护者63%）。成人参与者特别强调支持团体、患者倡导组织、在线信息以及朋友和家人的帮助对康复最有价值。
**7. 照护者负担**
约半数成人报告没有照护者，37%由配偶/伴侣照护。儿童几乎全部由父母照护（98%）。照护者对成人患者生活的各个方面均承受显著负担，尤其是家庭生活。所有儿童照护者的心理健康和日常情绪都至少受到一定程度的冲击。儿童照护者在日常情绪、家庭生活、工作和社会生活方面受到的显著影响大于成人照护者（均p<0.05）。与MOGAD患者（26%）相比，照护者报告心理健康影响的比例（92%）显著更高（p<0.001）。
**四、讨论与结论**
这是迄今为止规模最大的调查MOGAD负担的患者调查。持续性症状（尤其是疲劳和虚弱）在发作间期仍然存在，三分之一的成人对慢性症状管理不满意，且尽管接受预防性治疗，患者仍持续复发和住院。参与者对既往治疗的评价因不良反应和疗效不足而多为负面，但多数对当前治疗表示满意，这可能反映了换药后治疗方案更有效、耐受性更好。减少复发频率和严重程度是重要的治疗目标，凸显了对更有效、耐受性更好且已获批的MOGAD特异性疗法的需求。诊断延迟问题仍然突出，2023年诊断标准发布后确诊的患者仍面临获取护理的困难。照护者承受着显著的心理健康负担，尤其是儿童照护者在情绪、家庭生活、工作和社会生活方面均受到广泛影响。研究建议将照护者评估纳入常规MOGAD护理，包括在临床访视时进行结构化筛查、定期评估照护者心理健康状况等。此外，改善医患沟通、提高对支持服务的认知和可及性对于减轻疾病负担至关重要。
本研究的局限性包括约半数参与者来自美国、以白人为主、通过患者倡导组织招募可能产生选择偏倚、仅提供三种语言版本、多数参与者为新近确诊、疾病特征和治疗均为自我报告而未经临床医生确认等。
研究结论：MOGAD患者在医疗护理和支持方面持续存在多种未满足的需求，患者在获取治疗时仍面临挑战和延误。参与者通常不了解可用的支持服务，因此需要改善这些服务的可及性和认知度。治疗常被停止或更换，凸显了对更有效、耐受性更好且已获批疗法的需求。照护者承受着显著的心理健康影响，因此需要加强支持。降低复发频率和严重程度以及预防未来复发是重要的治疗目标，这将减轻MOGAD患者及其照护者的疾病负担。
