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葡萄牙遗传性疾病家庭的污名化经历:探索性研究 —— 打破偏见,共筑理解
在生命的遗传密码里,隐藏着一些特殊的 “记号”,它们代表着遗传性疾病。这些疾病不仅给患者带来身体上的症状,还可能引发一系列社会和心理问题。遗传性疾病(Hereditary conditions)是指通过染色体改变或基因本身传递给后代的疾病,其传递方式多样,如常染色体隐性、显性、X 连锁、线粒体或多因素遗传。不同的遗传方式导致个体患病、遗传和表现疾病的形式各异 。在日常生活中,患有遗传性疾病的人们常常面临着各种各样的困境。除了要应对疾病本身带来的身体不适,他们还可能遭受来自社会的异样眼光和不公平对待,也就是污名化(Stigmatisation)。这种污名化现象在家庭、社区、工作场所、学校、医疗服
来源:Journal of Community Genetics
时间:2025-03-26
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综述:口腔颌面恶性肿瘤的先进诊断方法
一、引言口腔颌面区域的肿瘤是一个复杂的医学问题,尽管该区域相对易于观察,但新发病例数量却持续上升。这些肿瘤不仅给患者带来身体上的痛苦,还引发诸多社会问题,其发展趋势值得关注。该区域独特的解剖结构使得肿瘤治疗极具挑战性。一旦肿瘤发生,往往需要进行大规模的破坏性干预,后续的康复过程也较为复杂。而早期诊断对于提高癌症治疗的成功率至关重要,晚期或延迟诊断是导致癌症患者生存率低下的主要因素。遗憾的是,口腔颌面区域的恶性肿瘤大多在扩散到淋巴结后才被发现。口腔、口咽、面部及面部骨骼的不同部位发生肿瘤时,具有各自的特征,会影响肿瘤的临床进程。肿瘤可起源于多种组织,包括结缔组织、上皮组织、肌肉组织、神经组织等,
来源:Discover Medicine
时间:2025-03-26
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肾移植患者切口疝新疗法:带蒂脱细胞真皮基质修补术的临床探索
在医学领域,肾移植手术近年来取得了显著进展。随着肾移植数量不断增加,患者的十年生存率也持续上升。然而,这一群体却面临着新的困扰 —— 术后切口疝的发生风险逐渐凸显。由于肾移植手术需要进行腹部切口,这使得患者在术后容易出现切口疝,而目前针对这一特殊群体的腹壁重建安全性和有效性研究却相对匮乏。在普通患者群体中,切口疝修复的长期复发率较低,术后并发症也在可接受范围内,但肾移植患者因其特殊的生理状态,如免疫抑制等,使得他们在切口疝修复上面临更多挑战。因此,探索一种安全有效的肾移植患者切口疝修复方法迫在眉睫。为了解决这一问题,来自美国阿拉巴马大学伯明翰分校(University of Alabama a
来源:Discover Medicine
时间:2025-03-26
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Synbio+2025再启航 | 深度聚焦合成生物智造:酶工程/胶原蛋白/替代蛋白与乳制品/API中间体/生物基原料等产业化热点
官网链接:https://www.bmapglobal.com/synbio2025一、 论坛信息大会名称:SynBio+2025第二届合成生物工艺智造与产业化论坛大会时间:2025年7月3-4日大会地点:中国.杭州主办单位:上海商图信息咨询有限公司同期展会:BioCon China Expo 2025第十二届国际生物药全生命周期技术年会二、 论坛背景,风口已至在全球生物经济迈向高质量发展的关键时期,我国《“十四五”生物经济发展规划》高瞻远瞩,强调以科技创新为引擎推动产业升级,全力构建绿色可持续的生物制造体系。本次大会亮点纷呈,聚焦前沿技术与产业化深度融合:代谢工程和酶工程不断取得新突破,高效
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以患者中心化方案破局中国创新药出海:Ergomed 亮相CMAC 2025
2025年3月20日,为期三天的中国(苏州)创新药物医学大会暨2025CMAC年会圆满落幕。作为全球知名CRO,Ergomed Clinical Research(简称Ergomed)在大会上通过展台互动、主题演讲和圆桌论坛等形式,展示了其专业实力和创新解决方案,并与业内同仁深入交流、分享经验。以患者为中心,跨越出海藩篱2024年9月,美国FDA发布了《产品生命周期全程纳入自愿提供的患者偏好信息》草案指南,明确建议收集患者偏好信息(PPI)并将其纳入决策考量(1)。同时,FDA已将患者报告结局(PRO)设为审评刚需,欧洲EMA在罕见病指南中鼓励申办方提供患者旅程建模,英国NICE也已
来源:Ergomed Clinical Research
时间:2025-03-26
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基于 Mamba 的深度学习模型:宫颈癌近距离放疗自动分割的创新突破
宫颈癌放疗新突破:AM-UNet 模型助力精准分割在肿瘤的综合治疗领域,近距离放疗占据着重要地位,尤其是对于宫颈癌的治疗,其作用不可小觑。想象一下,医生们要为宫颈癌患者制定放疗计划,这其中精准勾勒出高风险临床靶区(HRCTV)和危及器官(OARs)的轮廓至关重要,因为这直接关系到放疗的效果和患者的安全。然而,实际操作中却困难重重。目前的 3D 图像引导近距离放疗过程极为复杂,而且需要耗费大量人力。不同医生在勾画轮廓时,由于经验和主观判断的差异,会出现观察者间和观察者内的不一致性。比如,一位经验丰富的医生和一位新手医生对同一患者的 OARs 轮廓勾画可能就会有明显不同,这就导致放疗效果难以保证稳
来源:Scientific Reports
时间:2025-03-25
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利用电子自旋共振技术监测微藻全细胞产氢:揭示关键标志物及氧化还原机制
在能源领域,氢被视为极具潜力的清洁能源,而生物制氢,尤其是利用微藻产氢,备受关注。微藻能借助阳光和水,通过光合作用产生氢气,这一过程既环保又可持续。然而,目前在微藻产氢研究中,仍存在诸多难题。例如,对微藻产氢过程中分子层面的机制了解不足,尤其是当产氢达到最大时,细胞内的特殊状态难以精确解析。并且,缺乏有效的手段来监测微藻产氢过程中的关键变化,使得难以进一步优化产氢条件。在这样的背景下,来自意大利国家研究委员会等机构的研究人员,开展了利用电子自旋共振(ESR)技术监测微藻全细胞产氢的研究。他们的研究成果发表在《JBIC Journal of Biological Inorganic Chemis
来源:JBIC Journal of Biological Inorganic Chemistry
时间:2025-03-25
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【BioCon 2025首批嘉宾已就位】200+大咖齐聚,国际视野/专业深度/前沿热点,一网打尽!
经过12年的品牌积累,BioCon 2025 第十二届国际生物药全生命周期技术年会将于2025年7月3日—4日在杭州盛大开幕!汇聚200+位重量级演讲嘉宾,涵盖4大国际高峰论坛及15+精品技术论坛,兼具国际性与专业性,您关注的主题赛道一站式Get!围绕CNS、自免、代谢等热点疾病,核酸、多肽、细胞基因治疗、核素等药物早研,以及CMC工艺与质控分析等前沿议题进行深入探讨,集结5000+位科研学者、药企高管、Biotech、投融资公司等业内专业听众齐聚盛夏7月杭城之约!当前,首批嘉宾阵容新鲜出炉,详细信息如下文所示。更多重磅嘉宾即将来袭,敬请期待!首批嘉宾阵容,星光璀璨(按照姓名首字母排序)Ama
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赛默飞携手中国人类蛋白质组织成功举办2025组学技术前沿创新高峰论坛
2025年3月21日,杭州——赛默飞世尔科技(以下简称“赛默飞”)与中国生物化学与分子生物学会蛋白质组学专业委员会(CNHUPO)合作,于杭州成功举办了2025组学前沿创新高峰论坛(2025 Omics Summit – Insight Dialogue)。本次高峰论坛以“解码蛋白质组学的奥秘”为主题,聚焦蛋白质研究与多学科联合技术前沿,通过学术交流与技术展示,加速推动生命科学领域的基础研究与技术革新。2025组学技术前沿创新高峰论坛现场会议期间,来自国内外知名高校和科研机构的十余位顶尖专家发表了主题演讲。从新型质谱技术的创新应用,到蛋白质组学在临床疾病诊断、治疗靶点发现等方面的突破性进展,专
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建立通用四价 HPV 疫苗体外相对效力(IVRP)检测方法取代体内效力试验
人乳头瘤病毒(HPV)感染与宫颈癌的发生发展密切相关,HPV 疫苗可有效预防 HPV 感染,进而预防宫颈癌。然而,目前 HPV 疫苗的供应存在不足,且在疫苗效力评估方面存在诸多问题。一方面,由于研究技术限制和生产成本高昂,HPV 疫苗的产量难以满足全球接种需求;另一方面,现有的疫苗效力评估方法存在差异,缺乏统一的标准。例如,不同研究中用于检测型特异性抗原的抗体、参考材料、试剂及计算方法各不相同,导致检测结果缺乏可比性。此外,虽然已有多种 HPV 型特异性中和单克隆抗体,但它们可能不适用于基于不同表达系统的 IVRP 检测,且与体内效力的相关性尚未明确,这严重阻碍了 HPV IVRP 检测方法的
来源:npj Vaccines
时间:2025-03-23
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短环工程策略:提升酶热稳定性的创新之道
在生物催化和合成生物学的舞台上,酶就像一群神通广大的 “小精灵”,作为高效的催化剂,它们发挥着至关重要的作用。酶的热稳定性更是如同它们的 “魔法护盾”,不仅关乎人类健康,在工业应用领域也有着举足轻重的地位。想象一下,在工业生产中,酶的热稳定性高,就意味着它们可以反复使用,使用寿命延长,这能大大降低生产成本。而且,在较高温度下,酶促反应的速度会加快,底物的溶解度也会增加,微生物污染的风险还能降低,简直是一举多得!然而,提升酶的热稳定性可不是一件容易的事。过去,虽然有很多策略致力于增强酶的稳定性,比如定向进化、B - 因子策略,还有各种计算工具和技术,但这些方法都存在一些局限性。有的无法覆盖所有关
来源:iScience
时间:2025-03-23
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基于4D变形水凝胶的多模态几何门控加密技术研究
在信息爆炸的时代,数据安全如同现代社会的"达摩克利斯之剑"。传统光学加密技术虽然广泛应用,却面临着"道高一尺魔高一丈"的挑战——即便采用最复杂的荧光分子或量子点图案,破解者仍能通过反复试错获取信息。这就像用隐形墨水书写秘密,一旦被人发现显影方法,所有加密都将形同虚设。更棘手的是,现有加密材料往往只能实现单一的形变模式,如同只会做固定手势的哑语者,严重限制了信息容量和安全性。针对这一双重困境,浙江大学高分子系的Xin Wen、Qian Zhao团队另辟蹊径,从古老手语获得灵感,开发出具有"几何谜题"特性的智能水凝胶系统。他们巧妙利用热响应性聚(N-异丙基丙烯酰胺)(PNIPAm)与三联吡啶丙烯酸
来源:Nature Communications
时间:2025-03-23
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光催化氧化耦合新突破:甲烷高效转化为 C2+烃的关键技术
甲烷,作为一种在工业中被广泛应用于生产化学品、塑料和肥料的重要原料,其大规模转化为液体燃料和高价值化学品的传统方式存在诸多弊端。目前,常用的间接转化法需要进行能量密集型的蒸汽重整,这不仅耗能巨大,而且转化效率较低。而直接将甲烷转化为化学品的方法虽具有更高的碳和能量效率,被视为可持续发展的过程,但也面临着诸多挑战。在热催化直接甲烷转化过程中,氧化耦合甲烷(OCM)制 C2+烃虽具有一定优势,却因所需反应温度过高,导致能源消耗大、催化剂易失活,且目标产物易过度氧化为 CO 和 CO2 ,极大地限制了其应用。在这样的背景下,利用光子能量触发反应的光催化直接甲烷转化技术备受关注,其有望在低温甚至室温下
来源:Nature Communications
时间:2025-03-23
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一种考虑关节惯性变化的 6 轴混合机器人摩擦补偿方法:提升机器人运动精度的关键突破
在机器人的世界里,精准的运动控制就像人类精准的肢体动作一样重要。然而,摩擦这个 “小麻烦” 却常常干扰着机器人的正常发挥。在几乎所有的机械系统中,摩擦都是一个复杂的非线性现象。它就像隐藏在机器内部的 “捣乱分子”,会引发诸如低速和换向时的极限环振荡、滑移运动等问题。对于结构复杂的机器人来说,分析由摩擦导致的轨迹误差更是难上加难,这直接降低了电机驱动系统的控制精度和稳定性。以用于加工大型薄壁结构件的 TriMule 机器人为例,它拥有广阔的工作空间,但从中心到边缘配置时,惯性的显著变化给摩擦补偿带来了巨大挑战。不同的配置会使各驱动关节的惯性发生变化,进而导致摩擦干扰的差异。而现有的研究很少关注如
来源:iScience
时间:2025-03-22
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综述:人类微生物组的获取与传播
人类微生物组获取与传播研究综述在生命的微观世界里,人类微生物组(Human Microbiome)宛如一座神秘的 “生态花园”,与人体的生物学进程和健康状况紧密相连。这个由微生物构成的复杂群落,绝非孤立存在,而是在一生的时间里,通过与周围环境的微生物交换,不断地进行着获取与传播,经历着动态的塑造过程。微生物组从人类呱呱坠地的那一刻起,就开始了与人体的奇妙 “共生之旅”。分娩过程中,婴儿会接触到母亲产道和皮肤表面的微生物,这些微生物如同种子一般,在婴儿体内 “落地生根”,初步构建起自己的微生物群落。顺产的婴儿往往能获得更丰富多样的微生物,比如双歧杆菌属(Bifidobacterium),这类微生
来源:Nature Reviews Microbiology
时间:2025-03-22
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氟化非晶卤化物:提升全固态钠离子电池离子传导与稳定性的创新策略
在能源存储领域,全固态钠离子电池(ASSIBs)因其高安全性和丰富的钠资源储备被视为下一代储能技术的希望之星。然而,作为核心部件的固态电解质(SEs)却面临"鱼与熊掌不可兼得"的困境:氧化物电解质需要高温烧结,硫化物易与电极发生副反应,而新兴的卤化物电解质又受限于较低的室温离子电导率(<10-5 S cm-1)。更棘手的是,这些材料往往在电化学稳定性和界面兼容性方面存在明显短板,严重制约着全电池的实际性能表现。北京科技大学Li-Zhen Fan团队在《Nature Communications》发表的研究中,创新性地提出"双管齐下"的解决方案:一方面通过Na/Cl缺陷组成(Na/Cl-D
来源:Nature Communications
时间:2025-03-22
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超临界二氧化碳萃取技术:从红法夫酵母 CBS 14 高效获取脂质与类胡萝卜素的新突破
随着人们对健康饮食和可持续发展的关注度不断提高,油脂在食品、饲料等领域的需求持续攀升。传统的植物油来源面临资源限制和可持续性问题,微生物油(MO)作为一种可持续的脂肪来源,受到了广泛关注。其中,能产生脂质和类胡萝卜素的产油酵母潜力巨大。然而,要充分利用这些酵母生产高价值产品,合适的提取方法成为关键瓶颈。传统的有机溶剂提取法存在诸多弊端,如使用有害溶剂、提取步骤繁琐,且受细胞包膜阻碍导致效率低下。此外,脂质和类胡萝卜素对热、光敏感,传统方法难以保证其质量和生物活性。在这样的背景下,瑞典农业科学大学等研究机构的研究人员开展了一项关于超临界二氧化碳(SC−CO2)萃取红法夫酵母 CBS 14 脂质和
来源:Biotechnology for Biofuels and Bioproducts
时间:2025-03-22
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一种基于 PDE 模型和实时感染数据预测时空随机疫情传播再生数的新方法:开启疫情防控精准预测新时代
疫情预测:一场与时间赛跑的挑战在全球公共卫生的大舞台上,疫情的爆发如同一场突如其来的风暴,给人类社会带来了巨大的冲击。新冠疫情(COVID-19)的肆虐,让人们深刻认识到准确预测疫情传播的重要性。这不仅关系到每一个人的生命健康,更是制定有效防控措施、遏制疫情蔓延的关键。然而,目前在计算基本再生数(R0)和有效再生数(Re)这两个预测疫情的重要指标时,却存在着诸多难题。R0描述的是在完全易感人群中,一个感染者平均能感染的易感个体数量,通常用于衡量疫情初期的传播潜力;Re则反映了在疫情发展过程中,考虑到干预措施等因素后,一个感染者在特定时间和空间内平均能感染的人数 ,能更实时地体现疫情传播态势。但
来源:Scientific Reports
时间:2025-03-22
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“RESICE数据库:提升海冰核心数据可重用性的创新解决方案”
极地海冰作为地球气候系统的重要调节器,其物理化学特性的精确测量对理解全球变化具有关键意义。然而,当前海冰核心数据存在严重的异构性问题——来自不同科考项目的数据在格式、单位、命名标准等方面差异显著,导致数据整合与重用面临巨大挑战。以模型验证为例,研究者常需耗费数月时间手动整理数据,严重制约了科研效率。这种数据碎片化现状与FAIR(可发现、可访问、可互操作、可重用)原则背道而驰,亟需系统性解决方案。针对这一痛点,德国亚琛工业大学的研究团队在《Scientific Data》发表了开创性研究,构建了名为RESICE(Reusability-targeted Enriched Sea Ice Core
来源:Scientific Data
时间:2025-03-21
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【倒计时6天】基因有限公司与您相约第二十一届南京国际教育装备暨科教技术展览会
展会介绍“南京科教博览会-中国(南京)国际教育装备暨科教技术展览会”是全国知名的教育装备行业专业会展品牌,见证了中国教育行业的快速成长。展会以推动科教产业发展为目标,以促进行业交流为己任,先后获得了“教育行业最具影响力会展项目”、“江苏省优秀品牌展会”、“南京市优秀品牌展会”的等多项殊荣。历经多年发展,“中国(南京)国际教育装备暨科教技术展览会”已成长为具有国际影响力的商贸平台,形成了显著的品牌效应,是国内外厂商展示推广科教技术与装备的最佳窗口。“第二十一届南京国际教育装备暨科教技术展览会”于2025年3月27日-29日在南京国际博览中心(河西)举办,展览面积达15000m2,超过10000人