科学家找到早期心脏病的相关基因家族突变

　　

路透社 新奥尔良消息：周日，研究者宣称他们鉴定到三个相关基因上的突变，可以明显增加个人在50岁之前患心脏病和冠状动脉疾病的可能性。

Cleveland Clinic Foundation心脏病学系主席Eric Topol博士说，一个突变基因的商业诊断方法将有望在两年内建立起来，并且帮助医生们在估计一个人患过早的心脏病的遗传可能性。

Topol说他的研究以美国15家医学中心，麻省理工Whitehead研究所，麻省从事基因搜索生物技术公司Millennium制药公司的合作。

Topol说Millennium已经获得了这些突变基因的专利，并且将对任何基于这些突变的诊断方法拥有商业权利。

他的研究组队420个家庭的1366名患者进行了鉴定，这些被研究对象至少有两名姊妹患有过早的冠状动脉疾病。这种疾病以男性45岁以前，女性50岁以前患心脏病或动脉硬化定义。

340名以上诊断为心脏病或动脉疾病的患者的DNA，与没有患心脏病的对照组的DNA进行了比较，结果以年龄，性别，体重和血压进行调整。

三个基因浮出水面

Topol在于此召开的美国心脏病协会科学年会上的采访中说：“我们的目的是找到在这样一个年轻人群中可能引起这种严重心脏问题的基因，这些患者当中许多人不到40岁。”

Whitehead研究所使用扫描仪对大约60个基因进行了详细研究，其中包括那些引起血液凝结和制造“不好的”胆固醇形式——LDL和“好的”胆固醇形式——HDL的基因。

Topol说，研究者吃惊地发现只有三个明显的相关基因，并且它们都是同一个不清楚的血小板反应蛋白基因家族的成员，该家族基因编码那些与血管结构和功能相关的蛋白。

Topol说：“血小板反应蛋白完成许多功能。它们调控血液凝结和细胞彼此结合的方式。”他补充说，每个人都拥有四个不同血小板反应蛋白基因，每个血小板反应蛋白基因产生一种生存必须的特定蛋白。

研究者发现患过早性心脏病的病人在三个基因，TSP-1，TSP-2和TSP-4中的一个或更多的基因上出现相同的遗传突变。

这些突变，或者说单核苷多态性（SNPs）中最稀有也是最令人不安的是TSP-1。Topol说普通人群中不到1%的人有这种突变。

Topol说：“如果你有TSP-1突变，就意味着你在40岁之前患过早性心脏病的危险高10倍。”他指出为了确定所有突变基因的重要性，需要进行更大范围的研究。

Topol说：“如果你有TSP-2突变，你患早期心脏病的危险增加3倍。而如果你有TSP-4突变，这种危险性增加两倍，TSP-4突变也明显地增加患中风的危险。”

首次发现的标记

研究者还发现那些有基因突变的病人的血液中血小板反应蛋白的含量更少，这是另一个考虑因素。

Topol说，发现的三个基因突变是首次发现的患过早性心脏病危险的标记，并且也可以最终显示在之后的生命进程中患心脏疾病的危险性的增加。

研究人员Cleveland说：“在我们进行这项研究之前，当中没有人认为血小板反应蛋白是如此重要。直到现在，还没有鉴定到明确的动脉硬化基因。动脉硬化是当今西方社会的第一杀手。”

他推测在今后5年内可能将建立一些其它的基因家族与心脏病之间的关联，一旦建立疾病诊断方法，所有这些基因将与血小板反应蛋白基因突变结合作为可信的疾病预测因子。

事实上，在周日公布的另一项研究中，研究者还介绍了具有应用于预测心脏病危险前景的另一个不同的遗传标记。

国家心脏，肺和血液研究所的Julian Halcox博士说制造NO的基因的不同类型可能较其它形式设定血管释放更多或更少的NO。

NO由血管内皮产生，在血压的控制中发挥关键作用。当血压增加时，如在进行锻炼时，需要NO来扩张血管。

——摘译自11月12日Yahoo新闻