基因疗法治疗肌营养不良

　　

每年在美国有数千儿童患杜兴肌营养不良症（DMD）。事实上DMD被认为是最常见的遗传性疾病，并且对人类健康的破坏相当严重——引起进行性肌肉萎缩，直到心脏或那些控制呼吸的肌肉不再发挥功能。患DMD的病人通常在20岁之前就会死亡。目前还没有有效的治疗手段，但是发表在今天的《Proceedings of the National Academy of Sciences》上的一项研究结果可能最终带来该疾病的治疗方法。根据这项报告，研究者已经开发出了目前治疗DMD最有希望的基因疗法。

患DMD的病人缺少一种名为肌营养不良蛋白（dystrophin）的蛋白。这种蛋白在肌肉的维持中起到关键的作用。因此，匹兹堡大学的Xiao Xiao和他的同事们建立一个将肌营养不良蛋白导入肌肉中的系统。他们建立了一个减小的肌营养不良蛋白基因版本——表达功能性肌营养不良蛋白的最少需求量——因此他们可以将该基因插入一个遗传加工的病毒（整个肌营养不良蛋白基因超出了病毒载体的携带能力）。当该研究组将这个结构注射入肌营养不良小鼠的小腿肌肉中时，该病毒可以将肌营养不良蛋白基因导入肌肉中，在那里基因表达产生肌营养不良蛋白。事实上在注射的肌肉中有接近90%的细胞表达这种蛋白。此外这种作用似乎是长期性的：在一年后，实验结束的时候，小鼠仍然在产生肌营养不良蛋白。Xiao指出：“这提供给我们极大的希望，我们可以在更大的DMD动物模型中使用这种基因治疗手段，并且最终在几年的时间内用来治疗病人。”

——摘译自11月28日Scientific American