研究发现可能的老年痴呆症新基因

【字体: 时间:2000年12月25日 来源:

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【路透社 华盛顿】三个研究组本周四宣称他们正在发现可能的进行性早老性痴呆症(news - web sites)相关新基因,从而可以带来新的筛选和治疗手段。

他们目前还未发现确切的基因,但是在10号染色体上找到了一个可能的区域,并且他们说该区域与进行性早老性痴呆症患者大脑中聚集的“斑块”有关。

他们认为该区域与目前唯一的另一个与迟发性进行性早老性痴呆症相关的基因——APOE-4基因是相互独立地发挥作用的,并且可能可以解释为什么进行性早老性痴呆症患者中有一半的人并不携带APOE-4基因。

领导这项研究的,华盛顿医学院的精神病学和遗传学教授Alison Goate在声明中说:“新发现的这一危险因素有两方面的重要意义。”

“首先,它在我们的实验中与APOE-4造成的危险性相当。其次,它可以独立于APOE发挥作用,根本不与APOE基因相互作用。”

影响大约400万美国人和2000多万世界人口的进行性早老性痴呆症,最初症状为记忆丧失,然后不断发展为严重痴呆,最终造成死亡。尽管有少数药物可以减慢痴呆的进程,但是目前还没有治疗这种疾病的方法。

进行性早老性痴呆症的一个标志是,大脑内出现类淀粉样斑块以及神经细胞发生混乱。一个名为β-类淀粉样肽的多肽被认为是形成这种斑块的关键因素。

疾病分为两种形式:迟发性和早发性。早法性老年痴呆症在65岁之前发病。在本期Science杂志上发表论文的研究者,将造成迟发性早老性痴呆症的基因称为LOAD基因。

Goate的研究组研究了429对患有这种疾病的同胞兄弟/姐妹。已经怀疑10号染色体参与了疾病的发生,并且将他们的研究目标集中到该染色体上的一个区域。

佛罗里达州Mayo Clinic的Michael Hutton和同事们说,在他们的报告中说,LOAD基因影响β-类淀粉样肽的形成。

“很明显,因为我们已有的发现仅仅是一种相关因子,而非基因,所以还有很长的一段路要走。”但是,她补充说:“同时发表在Science上的文章表明增加的β-类淀粉样肽水平是10号染色体上的该基因增加患进行性早老性痴呆症危险的机制。”

“经过50年或60年的时间,该基因可以增加大脑中沉积的β-类淀粉样肽的量,达到患进行性早老性痴呆症的水平。”

她补充道,这可能是一种基因检测方法,以警告人们他们可能有患老年痴呆症的危险。

Goate说:“但是即使使用这种检测,我们可以鉴定到的也仅仅是危险性而已。象APOE-4的携带者一样,携带了该基因的人不一定就肯定会患这种疾病。”

在本期Science上发表的第三篇有关论文中,哈佛医学院的Rudolph Tanzi和同事们也在10号染色体上发现了一个可能的进行性早老性痴呆症基因位点,但是可能与其他研究者发现的位点不是同一个位点。

他们发现的区域与可以帮助降解β-类淀粉样肽的胰岛素降解酶相关。

美国国家衰老研究所所长Richard Hodes博士在声明中说:“随着生育高峰期出生的人年龄的不断增加,对进行性早老性痴呆症的了解的迫切性也在日益增加。”

“这些发现……可以帮助我们进一步鉴定进行性早老性痴呆症的危险因素,并且描述其生物学机制,从而带来寻找诊断,治疗或预防方法的新希望。”

——摘译自12月22日

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