发现自闭症相关基因

　　

研究人员在上百个家庭的DNA中找到一个可能与自闭症（autism）有关的基因。在胎儿神经系统发育的过程中，这个基因的突变可能导致严重的语言障碍。

对双胞胎的研究表明在自闭症中基因起关键作用。不是一个基因，而是多达15个基因相互作用产生这些症状：包括语言表达能力差、情绪不能自控和重复行为。

一些研究表明自闭症与7号染色体的一个区域有关。爱荷华州精神病遗传学家Thomas Wassink开始从这一区域寻找有关的基因。其中一个基因WNT2引起他的注意：这个基因家族与中枢神经系统的早期发育密切相关。WNT通路受阻的小鼠表现的行为障碍与自闭症的病人相似：比如社会交往减少。

Wassink和同事们研究了135个自闭症病人和他们的家族中WNT2突变的情况。在基因的编码区找到两个突变位点。这些突变只出现在患自闭症的儿童中，而他们正常的兄弟姐妹则没有这些突变。但这些突变只出现在两个家庭。所以Wassink拓宽了研究范围：WNT2两侧的调控区。他找到一个突变位点，在自闭症儿童中出现频率高于常人50%。Rochester大学医学中心的Patricia Rodier认为在自闭症患者中找到WNT2突变是合乎逻辑的，因为这个基因影响大脑发育。有关结果刊登在17日的American Journal of Medical Genetics.上。

下一步的方向是研究