研究发现离子储存上的问题可能有助于帕金森氏病的治疗

　　

生物通编译：路透社纽约消息 - 研究者们已经发现了造成两例罕见的大脑细胞中离子储存失调的遗传缺陷。这种失调会导致大脑功能恶化。

研究人员说，这些发现可能帮助研究人员了解更常见疾病，如帕金森氏病，亨廷顿氏病和阿尔茨海默氏病，这些疾病都具有大脑细胞中离子水平增加的症状。

在7月23日网上出版的Nature Genetics上报道了两项研究结果。第一项研究中，英国人类遗传学研究所的John Burn博士和同事们发现了一个导致患者具有类似于亨廷顿氏或帕金森氏病症状的遗传突变。

这种名为成年发病的基底神经节疾病的失调表现出症状包括，不自主的运动，痉挛和僵硬状态，通常患者的年龄在40岁到55岁之间。然而，这些患者没有表现出推理能力的减退。

Burn的研究组研究了五名具有这种失调现象的患者的遗传物质，并与三各健康人的遗传物质进行了比较。研究人员发现所有出现这种异常的患者具有一个有缺陷的离子储存蛋白，后者可以导致离子在大脑细胞中聚集。

在第二篇论文中，来自Oregon健康和科学大学的Susan J. Hayflick和同事们介绍了他们发现的，导致一种罕见Hallervorden-Spatz综合症（HSS）的遗传缺陷。美国有大约100名这种疾病的患者，他们的大脑细胞中都出现严重的离子积累。

Hayflike说：“帕金森氏病患者大脑的某些区域会发生离子水平的增加，而在HSS病例中也发生同样的现象。我们正在推测导致HSS的这个基因的某些变异可能也是帕金森氏病的致病机制。”

“实际上，我们现在正在研究一组帕金森氏病患者的这个基因是否发生了改变。我们不认为这个基因会是所有帕金森氏病的致病原因，但是它可能是一个显著的促进因素。”

据Hayflick说，这种离子的积累是由一种不能降解泛酸（维生素B5）的突变蛋白质引起的。这种通过一系列事件带来的缺陷， 可能引发离子的聚集。

Hayflick不愿意猜测是否服用维生素B5补充营养可能有利于还是不利于HSS或者帕金森氏病，但是她说：“我们正在努力在泛酸的基础上开发可以进入细胞治疗这种疾病的化合物。”

SOURCE: Nature Genetics July 23, 2001（版权所有 转载请注明）

——摘译自7月23日（heartlake）