PSQ 96系统: 领导单核苷酸多态性(SNP)分析新潮流[创新技巧]

    在特异基因SNP和疾病关系/性状研究中,科学家利用PSQ 96系统对DNA进行序列分析/通过序列分析证实SNP/通过序列分析进行等位基因频率确定.这些研究包括:进行性外眼肌麻痹 (Progressive external ophthalmoplegias, PEO) 和线粒体DNA聚合酶 (mtDNA polymerase , POLG) [ Gert Van Goethem et al, Nature Genetics 2001, 28: 211-212],自身免疫紊乱-多发性硬化症 (multiple sclerosis, MS) 和CD45 [Igor Vorechovsky et al, Nature Genetics 2001, 29: 22-23];多发性骺发育不良 (Multiple epiphyseal dysplasia) 和Matrilin-3的von Willebrand因子A结构域 [Kathryn L. Chapman et al, Nature Genetics 2001, 28: 393-396]; 骨胳肌糖原含量增高与猪肌肉特异性的腺苷单磷酸激活的蛋白激酶 (adenosine monophosphate–activated protein kinase, AMPK) 异构体的调节亚单位 [Denis Milan et al, Science 2000, 288: 1248-1251]等.

    PSQ 96 系统是由瑞典PYROSEQUENCING AB公司基于新的DNA序列分析技术-PYROSEQUENCING技术-而研究开发的完整解决应用遗传分析的技术平台.在后基因组时代,PYROSEQUENCING技术使该公司跻身于为研究所,制药业,基因组和农业生物技术公司提供精确稳定的DNA分析系统的一流供应商.该系统适于进行DNA序列分析和基于序列分析的SNP分析及等位基因频率确定.

    该系统对DNA的序列分析不需要制备胶,不需要毛细管,不需要荧光染料和同位素,也不需要特异DNA标记.

    遗传变异鉴定的方法很多,但黄金标准是DNA序列分析,而PYROSEQUENCING系统可以给出精确序列资料.

    所有高通量SNP研究方法都要求SNP的精确序列资料,任何发现SNP的方法都必须包括DNA序列确定和等位基因频率确定，也要求基因组DNA扩增步骤。PSQ 96 系统的仪器，配件,软件和试剂盒都能适合这些需求。

    遗传变异的鉴定需要快速处理很多样品,而高通量,快速正是该系统具有的特点.第一代系统的通量为500个样品/小时,第二代为2000.

    在等位基因频率决定研究中,利用该系统可以将来自不同个体的同一DNA序列混合,在一次PCR和一次测序反应中确定特定SNP的频率.

    该系统上市两年多来,已销售出一百五十余台,用户包括了哈佛大学,耶鲁大学,华盛顿大学,加州大学,斯坦福大学,杜邦公司,NASA,马谱研究所和卡洛琳斯卡研究所等.

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