帕金森氏症的关键基因

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[生物通讯]根据一项新研究的结果，科学家们正在集中研究一个特殊基因在帕金森氏症中扮演着何种角色。

    携带UCH-L1基因某种变异形式的人群，其罹患帕金森氏症的风险比正常人群要高，而该基因的另一种变异形式对帕金森氏症却又有预防作用，约有14％到20％的欧洲人口携带具有保护作用形式的UCH-L1，比较之下，日本人中携带该保护形式的有39％到54％，中国人则约有50％。

    现在，研究人员认为他们知道了为什么一些类型的UCH-L1具有保护作用，而另一些形式则会增加患病风险的原因。

    UCH-L1基因产生的一种酶在α-Synuclein的降解中起着一定作用，α-Synuclein是一种在帕金森氏症病人大脑细胞中累积的蛋白。

    通过研究在实验室培养的细胞，波士顿伯明翰和妇女医院的Peter T. Lansbury博士和他的同事发现这种酶在细胞中的高含量－－这说明UCH-L1在细胞中过度“活跃”－－似乎增加了α-Synuclein的数量。

    这项发现发表在最新一期的《细胞》杂志上。

    “在这篇文章中，我们已经证明UCH-L1基因能够影响细胞培养物中α-Synuclein降解的效率。”研究的另一位作者Yichin Liu 接受路透社健康专栏采访时说。而且，“不同UCH-L1变异形式之间的比较结果与帕金森氏症的风险因子是一致的。”

    这项发现为研究人员提供了一个可以更好地了解UCH-L1基因的变异如何能够影响个体的帕金森氏症患病风险的模型，Liu解释说。Liu指出，我们有可能据此研制出影响UCH-L1基因形式的药物，从而促进α-Synuclein的降解。

    “UCH-L1 表达水平的降低对帕金森氏症的治疗很有益处。”他补充说。

    帕金森氏症是一种神经退行性疾病，引起战栗、肌肉僵硬和运动困难等问题。其根本病因是由于产生神经递质多巴胺的神经元逐渐丧失。

消息来源:Cell 2002;111:209-218

生物通编译自REUTERSHEALTH