科研人员发现阿尔采默病和帕金森病相关基因

　　

日前，Duke大学医学中心研究人员发现一组控制阿尔采默病和帕金森病发病机制的相关基因。

鉴于遗传学研究人员一直致力于有关疾病发病机制个别基因的课题研究，所以该项研究成果的公布引起了众多学者的极大重视。但正如该课题主要研究人员兼该中心人类遗传学负责人Margaret Pericak-Vance博士所述，具遗传倾向患者的发病年龄同样至关重要。

“现在的主要难题在于我们所知的疾病基因表达模式只有一种。而发病年龄同样也受遗传因素控制。有关疾病发病机制的探讨将使众多研究人员收获颇丰，直至有一天能发明一种可以延迟患者发病年龄的有效方法。” Pericak-Vance讲到。

该项研究成果将发表于2002年4月份的《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）。该项研究经费由以下单位共同支付：美国国立研究院（the National Institutes of Health）,美国公共卫生研究院（the U.S. Public Health Service），加州保健站（the California Department of Health Services），而有关阿尔采默病及其相关功能紊乱研究所需经费则由the Fran and Ray Stark Foundation Fund和GlaxoSmithKline公司提供。

Duke科研小组组织了一项遗传因素筛选调查活动—该项有关阿尔采末病和帕金森病发病年龄的调查是首次进行—其中多位家庭成员患阿尔采末病的449个家庭和多位帕金森患者的174个家庭参加了此项调查。

通常，阿尔采默病患者发病最初症状是短期记忆障碍，或干扰正常日常生活的严重定向障碍等。据该项研究显示，阿尔采末病和帕金森病平均发病年龄分别是72.8岁和60.1岁。

临床研究表明，许多阿尔采末病患者经常伴有帕金森病临床表现，诸如肌肉强直和步态异常等。

Duke及其它研究人员前期研究提示，人类第10号染色体含有阿尔采末病相关基因。而Duke研究人员最新研究则显示，该染色体还包含阿尔采默病和帕金森病发病年龄相关基因。另外，尚有可靠证据表明有关帕金森病发病年龄相关的基因是位于人类第1号染色体。

“此项研究在很大程度上进一步验证了以下假说－临床症状相似而截然不同的两种神经变性疾病（即阿尔采末病和帕金森病）发病机制是由相同基因调控的。我们的研究资料充分支持该基因位于第10号染色体的假说。” Pericak-Vance解释到。

研究人员还有资料表明，人类第4号和8号染色体基因通过偶联作用共同调控疾病的发生，不过这种作用不具有明显统计学意义。

人类遗传学研究中心是Duke基因组及其研究对策学院的五大研究机构之一。该研究学院成立于2000年，启动基金大约有2亿美元，是Duke大学在国际基因革命大环境之下作出的重大举措之一。另外四大研究中心包括：基因组技术研究中心，人类疾病模式研究中心，生物信息学及其计量生物学研究中心和有关基因组道德规范、法律和政策研究中心。(基因潮）