小头畸形暗示大脑进化的线索（图）

　　

    [生物通讯]大脑是人类进化上的优势，但它究竟是怎么长得这么大的？具有讽刺意味的是，关于这个问题的一个重要线索竟是来自阻碍小头畸形病人大脑皮层发育的一个基因突变。

    由英国利兹大学的生物学家Geoffrey Woods领导的一支研究小组通过测序原发小头畸形病人DNA发现了被称为ASPM的大脑萎缩基因。小头畸形是一种家族性疾病，因所有颅缝都过早闭合引起，阻碍发育期间大脑皮层的生[AD340X300] 长。由于脑部发育严重受限，一般均伴有精神发育迟滞。原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染或其他原因所致。研究人员发现在小头畸形病人中，ASPM编码的蛋白丢失了，这是由于该基因发生了突变。为确定机体有哪些部位ASPM是活化的，研究人员筛查了不同胎儿的组织，发现了在形成大脑皮层神经元的祖细胞中表达的基因。

    早先在果蝇上进行的研究已经表明了这个基因对大脑大小可能产生的影响，果蝇版的ASPM蛋白建立纺锤纤维即纺锤丝，纺锤丝将姊妹染色体一分为二，分散到分裂的神经元祖细胞中。这些纺锤纤维的方向决定了一个神经元祖细胞会产生多少神经元，而产生的神经元越多，它们的大脑就越大。小头畸形病人的皮层神经元数量可能比较少，因为ASPM突变阻止了神经元祖细胞的分裂，Christopher Walsh解释说，Christopher Walsh是哈佛大学的一名神经学家，这篇新研究的作者之一。有关研究发表在9月23日期的《自然遗传学》杂志上。

    然而，Walsh补充说，也有线索暗示，ASPM只是一部进化巨著中的一个小篇章。搜索遗传信息数据库，研究人员发现其它动物中也存在ASPM基因－－如小鼠和线虫等，而有趣的是，大脑越大的物种，其ASPM蛋白的体积也越大。Woods认为，这表明大脑体积的增大可能与ASPM突变导致神经元祖细胞分裂增多是一致的。

    比利时Namur大学医学院的神经生物学家André Goffinet认为，突变ASPM作用的令人兴奋之处在于，大脑只是变小了，外表并没有退化，这说明ASPM的变化实际上是在人类进化过程中按比例增加了大脑的体积。为验证这一推测，研究小组目前正在尝试将人类的ASPM基因转移到小鼠中以查看这些小鼠是否长出更大的大脑。

生物通摘译自SCIENCENOW