发现导致一种遗传性神经紊乱的基因突变

　　[AD340X300]

    [生物通讯]华盛顿大学的研究人员发现了导致一类Charcot-Marie-Tooth病的遗传突变。他们的研究结果发表在1月14日期的美国神经学学会期刊－－《神经学》（Neurology)上。

    Charcot-Marie-Tooth病的特点是手部、前臂、足部和小腿的神经发生退行性变。这些神经损伤导致这些部位的肌肉萎缩和感觉丧失。

    Charcot-Marie-Tooth 的发病率约为二千分之一，是最常见的遗传神经疾病。该病的不同形式似乎是由不同的遗传变异导致的。Charcot-Marie-Tooth-related相关的遗传变异已在一些染色体上被定位。

    华盛顿大学的研究人员决定研究一种叫做CMT1C的Charcot-Marie-Tooth病，因为迄今还未识别出与这种形式Charcot-Marie-Tooth病有关的基因或染色体缺陷。他们研究了四代或更多代直系亲属中有CMT1C患者的家族，采集了患病家族成员的血样进行DNA分析。

    研究人员发现，在这些血样中LITAF（lipopolysaccharide -induced tumor necrosis factor-alpha factor，脂多糖诱导的肿瘤坏死因子)基因的突变。这个基因也被称作SIMPLE (small integrated membrane proteins of the lysosome/late endosome)。这个广泛表达的基因编码的蛋白可能起着降解其它蛋白的作用。这个突变基因在1C类型Charcot-Marie-Tooth病中所起的作用还是一个谜。研究人员怀疑，正常LITAF基因对于末梢神经功能十分关键的蛋白的降解可能有着重要作用，这个基因发生突变就不能有效执行功能。对突变LITAF基因做进一步研究或许会使研究人员对末梢神经损伤产生新的了解。

    LITAF基因突变的发现为1C类型Charcot-Marie Tooth病提供了一个分子标记。研究人员还希望这项发现有助于对LITAF基因功能的进一步了解。

消息来源：华盛顿大学

生物通编译自BIO.COM