1999年,22号染色体被破译;2000年,21号染色体被破译;2001年,20号染色体被破译;2003年1月1日,科学家公布了人类第14号染色体的破译结果。
来自法国国家基因测序中心与美国西雅图系统生物学研究所和华盛顿大学医学院等地的100多名科学家1日晚间在《自然》杂志网站上介绍说,他们对人类第14号染色体上的87410661个碱基对完成了测序工作,发现了大约1050个基因。不过科学家们介绍说,这其中的96%的基因此前已经被科学家们陆续单独发现。
据悉,科学家在第14号染色体上确认了大约60多个与遗传疾病密切相关的基因,这其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。此外,科学家还发现了另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。
第14号染色体是迄今破译的4对人类染色体中最大的一对,科学家们共为此耗费了5年的时间。在人类基因组工作草图的基础上,科学家同时参考比对了小家鼠和河豚等一些脊椎动物的染色体片断以定位某些基因。来自法国国家基因测序中心的数据说,此次测序的精确率达到了99.99%。
人类基因组由31.647亿个碱基对组成,共有3万至3.5万个基因。此前,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已于2000年6月和2001年分别公布了人类基因组草图和完成图,完成了对30多亿个碱基对排列顺序的测定。但这仅仅是阅读人类自身奥秘这部“天书”的第一步,科学家还需要进行更加精确的测序、逐一定位基因并进行个性差异、蛋白组学等的研究。
相关测序结果公布在网页“www.genoscope.cns.fr/chr14/”上,供各国科学家免费使用。
References:
1. The DNA sequence and analysis of human chromosome 14 Nature Update |Story|
2. Rare disease genes found BBC Update |Story|
3. Chromosom 14 des Menschen vollstaendig entziffert Yahoo.de Update/DPA |Story|