突变基因提供帕金森氏症遗传性的新线索

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[生物通讯]一项新研究表明，一个单基因缺陷会导致妇女罹患帕金森氏症，即使她的家族没有帕金森氏症发病史。这一发现将有助于揭开围绕在这种神经退行性病变是否具有遗传性的谜题。

据估计有150万美国人患有帕金森氏症，该病的特点是颤栗，行走困难和肌肉僵硬。严重时，病人会发生痴呆甚至死亡，但许多病人通过医疗措施都能相当正常地生活。

帕金森氏症的病因尚不清楚，但许多专家认为环境污染尤其是杀虫剂可能至少有部分责任。但在少数病例中，帕金森氏症似乎具有遗传性。研究人员已经发现荷兰和意大利两个帕金森氏症以家族形式出现的例子。一个似乎导致帕金森氏症的突变基因在这两个家族的一些成员中出现，尤其是年轻人。

遗传性帕金森氏症被认为是一个受到广泛关注的科学话题，因为其十分罕见，明尼苏达大学的神经学助理教授Paul Tuite博士解释说。

为更好地了解这个突变基因，一个国际研究小组决定调查该基因在其它家族中是否也能引起帕金森氏症，包括那些没有帕金森氏症发病史的家族。研究人员在107名50岁之前就罹患帕金森氏症的病人中寻找该基因－－DJ-1的突变。这107名病人中，只有38人有帕金森氏症的家族病史。

来自加拿大、意大利、荷兰和美国的研究人员《神经学年鉴》报道了他们的研究结果。他们在1名29岁病人中发现了一个突变基因。这是一名西班牙妇女，她24岁时患上帕金森氏症，但对药物反应良好。她的家族没有帕金森氏症或其它脑病的病史。

”随着我们对遗传学也人类基因组越来越深入的了解，现在已经很清楚一种病要遗传并不一定整个家族都发病。”研究作者、美国国家衰老研究所神经遗传学实验室分子遗传学小组的Andrew Singleton博士解释说。“一种隐性疾病需要从双亲各继承一个缺陷基因，因此病人常常具有未患病的亲属。”

迄今为止，这个缺陷基因的全部意义还不清楚。“还有待于研究的是这个突变是否只是小范围内的现象，也就是说它在世界上其他帕金森氏症病人中是否也起着“阴险”的作用。

无论是哪一种情况，对这个基因的更多了解都有助于科学家研究帕金森氏症。科学家可将该突变基因导入动物体内－－甚至果蝇，从而建立帕金森氏症小鼠模型，研究什么疗法奏效。

目前还没有帕金森氏症的预防方法。一旦人们患病，就无法逆转大脑损伤，但药物可以组织病情恶化，Singleton称。

但首先确定个体对帕金森氏症的易感性－－或许是由于缺陷基因，医生可以在疾病发生之前向病人推荐预防疗法，路易斯维尔大学运动疾病计划的主任Irene Litvan博士称。这些预防疗法可能包括抗氧化剂和只是避免接触杀虫剂等。已有研究证明抗氧化剂预防帕金森氏症大有希望。（生物通编译）