中国科学家在国际上首次发现帕金森症突变基因

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    近日，中国科学家首次在国际上发现了第二号染色体的蛋白基因为帕金森症的突变基因，此成果将有力推动帕金森症的遗传学诊断、治疗。

　　国际权威杂志《自然遗传学》今年第一期刊登了中国科学家的这项最新成果。这项成果是由上海二医大附属瑞金医院乐卫东教授领衔的课题组完成的。

　　报道称，帕金森症又称震颤麻痹，是中老年人的一种常见疾病。主要症状有节律性抖动、肢体与躯干肌肉僵硬，运动缓慢及姿势障碍等。多巴胺神经细胞是导致帕金森症发病的主要病理基础。瑞金医院生物医学研究院由此入手，对201个帕金森病人和221个正常人进行了遗传学比较，经5年研究发现，第二号染色体的蛋白基因能够调节多巴胺神经细胞的生长、发育和成熟，其突变点位于NR4A2，占有家族性病人的10%。