[生物通讯]患病儿童医院（The Hospital for Sick Children ，HSC)的科学家们汇编出人类7号染色体的完整序列，破译了这条具有重要医学价值的染色体上的几乎所有基因。共有来自10个国家的90名科学家参与了这项研究，有关结果发表在2003年4月10日期《科学》杂志的网络版上。

两年前，人类基因组计划和赛莱拉基因组公司分别公布了人类基因组的序列草图。为庆祝DNA双螺旋结构发现50周年，人类基因组计划将于今年4月份宣布人类基因组计划的测序阶段正式完成。

“在大量的研究中，我们组合并分析了所有公共和私人数据库中的信息，其中包括赛莱拉公司的数据以及我们15年研究中得出的数据，以便对人类基因组的所有染色体作出我们认为最全面的描述。7号染色体常常被称作‘加拿大的染色体，因为多年来主要是加拿大负责这条染色体的作图和识别该染色体上的重要疾病相关基因。”研究的第一[AD340X300]作者、患病儿童医院的高级科学家Stephen Scherer博士说。Scherer也是多伦多大学分子与医学遗传学系的一名副教授。

这项研究揭示7号染色体上含有1亿5千8百万个碱基（约占整个人类基因组的5％）和1455个基因（据估计人类基因组中共有28,000个基因），其中一些基因与孤独症、囊性纤维化、几种白血病和淋巴瘤有关。研究还发现了7号染色体上入侵病毒整合的位点、倾向于断裂的脆性区域、叫做“基因丛林”和“基因沙漠”的区域，以及灵长类特异基因。

通过研究300名新病人并回顾1570篇已发表的研究，研究小组识别识别出7号染色体上所有医学相关的标记，包括几百个发生疾病相关突变的染色体断裂点。在孤独症病人中发现的断裂点克用于检查孤独症特异基因。

7号染色体计划得到的所有数据已经保存到一个公共数据库中，可大大强化疾病基因的研究。例如，医生可以输入在病人基因组中发现的基因缺失和已知的表型。7号染色体数据库可在www.chr7.org网站获得。

加拿大基因组公司的总裁兼CEO Martin Godbout表示；“这项研究代表了加拿大对人类基因组计划史无前例的贡献。 更重要的是，它例证了公共机构和私营公司的遗传学、基因组学和临床科学家可以为了了解人类基因组及其在人类健康和疾病中的作用这一共同的目标展开合作。”（生物通编译）