人类7号染色体精确测序完成，精度超过99.99％

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[生物通讯]人类基因组计划国际联盟今天宣布，科学家已完成了对人类7号染色体的精确测序，这条染色体上含有与手和面部发育、囊性纤维化、耳聋、淋巴瘤以及其它癌症有关的基因。

在发表在7月10日期《自然》杂志上的新研究中，由华盛顿大学圣路易斯医学院领导对由多个机构组成的研究小组报道，他们完成了对人类7号染色体99.4 ％的含基因区域的测序，精度超过99.99％。研究小组还描述了对这个高精度参考序列的分析结果。分析利用了最近公布的小鼠基因组序列数据对基因进行预测，定位可能与遗传病有关的染色体区域。

这是第6条完成精确测序的人类染色体，也是迄今测序的最大一条染色体，共含1亿5千3百万个碱基，约1150个基因，其中一个基因有助于解释为什么癌细胞对一些药物有抗性，还有一些基因与机体的免疫应答有关。

“7号染色体一直是医学界关注的焦点之一。除了含有许多在人类发育中起着关键作用的基因外，该染色体还蕴藏着囊性纤维化的遗传线索，而且在淋巴瘤和其它一些癌症中也频繁发生变异。”美国国家人类基因组研究所主任Francis S. Collins博士说道。“这次最新的分析结果，再加上我们免费公布所有序列数据的承诺，将会进一步加速7号染色体上与人类健康和疾病相关基因的发现。”

这次分析最有趣的发现之一就是，与早先分析的人类染色体相比，7号染色体含有大量高度重复序列，覆盖了近8％的DNA序列。研究人员还不知道这种高度重复背后的机制是什么，也不知道为什么这些重复序列在7号染色体的短臂上要比长臂上多得多。

但在发表的文章中，研究人员指出这种重复可能为导致疾病的基因缺失创造了机会，因为该染色体长臂上一个区域的一个大段DNA缺失似乎与Williams-Beuren综合症有关。新分析还发现这个区域是DNA片段重复的温床。根据早先的小规模研究，遗传科学家已经知道这样的重复片段可以促进大片段缺失以及其它形式的染色体重排。科学家还知道，这样的染色体重排除了通过破坏基因可能导致疾病外，偶尔也会有利于推动新基因的形成。Williams-Beuren综合症的特点是生长缺陷、心脏功能障碍以及轻度智力迟钝。

文章的第一作者、华盛顿大学医学院基因组测序中心的主任Richard K. Wilson博士称：“我们的发现彰显了人类基因组的动力学特性，揭示了序列结构如何可以为我们提供人类疾病的新线索。但这次的分析也证实了这一事实：我们距离全面了解人类基因组还有很长的路要走，我们才刚刚迈出了了解基因组学与人类健康之间复杂的相互影响的第一步。我们分析的每条染色体都可能引出新问题，也可能带来新转折。”

人类共有23对染色体，约含有30亿个碱基。7号染色体是最大对染色体之一，约占人类基因组DNA对5％。在这次精确测序中，Wilson 博士和他的同事共识别出约1,150个蛋白质编码基因，与早先其它研究小组预测的1,455个少了约20％。

7号染色体的测序工作由华盛顿大学医学院对基因组测序中心完成，该中心是人类基因组计划的组成机构之一，由美国国家人类基因组研究所资助。除美国国家人类基因组研究所和华盛顿大学外，参与7号染色体测序和分析的其它机构还包括加州大学圣克卢斯分校、凯兹西部保留大学医学院和德国的欧洲分子生物学实验室。（生物通编译）