当线粒体基因变坏时

　　 

生物通报道：线粒体有自己独立的基因组。耶鲁大学的一项新研究指出一个线粒体基因的突变导致人们出现高血压、胆固醇浓度高和镁浓度偏低的症状——也就是所谓的代谢综合症症状。这项研究的相关文章公布在10月21日Science的网站上。

在美国，大约有470万人患有代谢综合症，而且高血压常常伴随着其它心血管风险因子如糖尿病和高的胆固醇、甘油三酯浓度。肥胖的人通常患有代谢综合症，但是不肥胖的人也一样会患此病，因此体重并不是唯一的病因。

耶鲁大学医学院的Richard Lifton和同事先前已经发现了一些特殊的基因，当这些基因突变时就会导致血液镁浓度偏低。研究人员在和一位血液镁浓度偏低的女性交谈时，这个女病人提到她的几个亲戚也出现和她相同的症状。研究人员于是对她的142位亲戚进行调查。分析结果表明线粒体里的一个基因的突变引起了这些症状。然后，研究人员对这个家族成员的线粒体基因组进行了分析，结果表明只有母系血统发生了这种突变。这个突变是一个tRNA基因上的一个碱基发生了变化（由胸腺嘧啶变成了胞嘧啶）。由于所有tRNA在那个位点都有一个胸腺嘧啶，因此说明这个碱基对整个分子的功能非常重要。

尽管目前还不清楚一个线粒体DNA突变如何能导致这些多样的症状，但是研究人员还是认为这一发现意义重大。