唐氏综合征是一种严重威胁人类身心健康的疾病，大约每７５０个新生儿就会有一个患有该疾病，患者中半数以上患有先天性心脏病。正常人共有２３对染色体，唐氏综合征患者的第２１号染色体出现了异常，大部分患者有３条２１号染色体，小部分患者则是该染色体上某些区域出现了３个复本。此前，科学家通过比较这两类患者断定，导致该疾病的原因是一些“关键区域”上的３０多个基因出现了异常。

　　据英国《自然》网站２１日报道，美国约翰斯·霍普金斯大学的科学家近日所做的实验驳斥了这种传统观点。由于老鼠和人共享９９％的基因，科学家在老鼠的染色体中找到与人类第２１号染色体上“关键区域”相对应的基因片段。他们又通过转基因技术培养出一些实验鼠，这些老鼠体内关键的基因片段分别具有１个、２个和３个复本。随后，他们将所有实验鼠的面部、头部和生长特征与患有唐氏综合征的老鼠模型进行比较。

　　观察结果表明，具有３个基因片段复本的实验鼠与具有１个或２个复本的实验鼠的各种特征没有太大的区别，而它们的特征也与患有唐氏综合征的老鼠模型相距甚远。研究人员由此推断，这些关键的基因片段不足以导致唐氏综合征的出现，至少对老鼠来说是这样。研究人员认为，这个推断同样适用于人类，并认为导致人类罹患该疾病的原因是第２１号染色体上各种基因复杂的交互作用。因此，对这种疾病的治疗就会更加困难。最好的方法是，研究该疾病的各种症状是如何形成的，并且对患者的基因构成进行细致分析。