生物通报道：在过去的20年间，研究人员对线粒体DNA进行了深入研究，并且发现mtDNA的点突变与多种综合症有关。与核DNA不同，线粒体DNA只是一个具有多个拷贝的基因组片段，但是所有的拷贝都只来自一个母亲。线粒体疾病综合症如MELAS根据受影响细胞中异常mtDNA的拷贝数量表现出一系列不同的临床症状。

目前已经由多个国际性的mtDNA序列资源可用。利用这些序列信息，研究人员有可能证明不同的种群的mtDNA单倍组中具有不同的替代模式。这些信息还能够用于分析人类群体起源和迁移模式以及追溯最早的人类历史。

最近，研究人员的目光转移到了“mtDNA是否与肿瘤形成有关”的问题上。但是要想确定mtDNA突变是否有关或无辜是非常艰巨的任务。

在新发表的这篇论文中，研究人员Antonio Salas和同事的新调查研究对有关mtDNA突变导致肿瘤的推测提出更多的质疑。他们对许多分析mtDNA（线粒体DNA）在肿瘤发生过程中的作用的研究进行了重新评估，并且发现很多数据存在可疑之处。这项研究的结果公布在PLoS Medicine上。

研究组利用系统发生学方法分析了mtDNA完整序列数据。他们相信这种方法能够了解mtDNA整体画面而不是单独评估mtDNA中的每个取代。

Salas发现超过80%的已公布的mtDNA测序研究都有明显的错误，并且许多公布的证明线粒体DNA突变与肿瘤发生有关的结果事实上只是正常群体变异的一部分，而且他们的存在归因于肿瘤样品的污染。毫无疑问，这个研究组的发现必将会引起这个研究领域中的争议。（生物通记者杨遥）