生物信息学新方法帮助辨认癌症基因融合

　　

生物通报道：利用一种新颖的生物信息学分析手段，来自密歇根大学医学院（the University of Michigan Medical School）的研究人员发现大部分前列腺癌症患者都携带了一种特殊的基因融合现象，这一研究成果公布在本期的Science上。

基因融合现象是指基因在染色体上发生位置错乱和融合的现象，这种情况在血液癌症中出现的比固体肿瘤（solid tumors）中多。密歇根大学医学院的Arul Chinnaiyan实验室研究人员发现在他们分析的前列腺肿瘤样品中有超过75%的样品的TMPRSS22基因与2个ETS家族转录因子（调节细胞生长与增殖）——ERG和ETV1基因在染色体上发生了融合，排列到了一起，从而导致了这些因子的过量表达引起癌症发生。

Chinnaiyan实验室这个创建了Oncomine人类癌症基因表达数据的公共数据库（包含从10,468个肿瘤样品中获得的132个数据）的优秀实验室在这次的实验中利用了一种新颖的实验分析手段——cancer outlier profile analysis（COPA，一种新的用于筛选癌症相关过度表达基因的过程）来辨认过度表达得特别显著的基因。结果在过量表达的ERG或者ETV1（两者作用相似）的前列腺肿瘤细胞中发现ERG或者ETV1与TMPRSS2这一种男性激素调节蛋白酶基因的上游区域融合了。并且在进一步的荧光原位杂交实验中，研究人员发现这些肿瘤细胞中的基因融合现象并不是预选的，也就是说在29个样品中80%“巧合的同样发生了基因融合”。加州大学医药中心的Janet Rowley说，“这么高的频率真是令人惊讶。”

这一癌症机理研究重要进展有利于研究基因融合与癌症的关系，也可能带来前列腺癌诊断和治疗领域的突破。（生物通记者：张迪）