[候选优秀论文]**** 邓红文

　　

【编者按】：为了鼓励更多的优秀论文在国内的核心刊物发表以及鼓励和发掘极具潜力的青年科学家，表彰优秀的实验成果，国内的一些核心期刊、生物产品厂家与生物通联合举办了这次中国05-06生命科技年度优秀论文评选活动。为了让广大读者能够从这次活动中了解更多的国内科研进展，同时了解更多的科研技术，生物通将对获得投票数较多的文章进行介绍。这次介绍的是目前暂时投票数领先的文章。

候选优秀论文：刘拥军,刘湘华,雷署丰,李淼新,邓红文. α 2-HS糖蛋白基因与中国人群的髋部骨大小的相关性研究，遗传学报.32（11）：1128-1135.

 文章介绍：

骨大小是一种独立于骨密度（BMD）的骨质疏松性骨折的重要风险因子。由于其高遗传率，充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义。本研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因（AHSG）多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联。我们总共征集了来自中国401个核心家庭（包括父母亲及至少一个女儿）的1 260个研究样本，并且分型了AHSG基因第7个外显子的Sac I位点多态性。该位点核苷酸的替换（C→G）引起第238号丝氨酸被苏氨酸取代，因此可能对基因功能有影响。在任何骨骼位点，没有发现显著的群体分层。发现AHSG基因Sac I位点多态性和转子间 (P= 0.019)以及全髋的（P=0.035）骨大小呈显著性相关。该多态性位点能分别解释转子间和全髋3.74%和3.16%的骨大小变异。连锁分析没有检测到显著性结果，可能的主要原因是样本中同胞对的数目较少，统计效力较低，以及Sac I位点多态相对于微卫星标记对连锁分析提供的信息量少。结果表明，AHSG基因多态性可能和中国人群中髋部骨大小变异有关。

 技术介绍：

基因定位的连锁分析是根据基因在染色体上呈直线排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理，即应用被定位的基因与同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点进行定位。生殖细胞在减数分裂时发生交换，一对同源染色体上存在着两个相邻的基因座位，距离较远，发生交换的机会较多，则出现基因重组；若两者较近，重组机会较少。重组DNA和分子克隆技术的出现，发现了许多遗传标记——多态位点，利用某个拟定位的基因是否与某个遗传存在连锁关系，以及连锁的紧密程度就能将该基因定位到染色体的一定部位，使经典连锁方法获得新的广阔用途，成为人类基因定位的重要手段。虽然一般生物的连锁分析方法也可移用到人类，但人类的家庭人员少，世代长，又不能按计划进行婚配，所以人类基因定位难度较大。

在人类基因组中存在着许多限制性内切酶切点，这些切点在人群中具有明显的遗传多态性。因此可用已知DNA序列的基因内或其旁侧序列中的酶切位点多态性以PCR方法来检测。PCR扩增后用相应的内切酶进行切割相应的扩增产物，通过用琼脂糖、聚聚丙烯胺凝胶电泳技术进行电泳，分析酶切位点多态性，在家庭或种间进行连锁分析。需要注意的是，在用PCR-RFLP进行连锁分析时应选择那些杂合频率多，即具有较高多态信息量的酶切位点多态性.亦可采用多个多生酶切位点联合应用。

本文利用内切酶Sac I位点多态性对α2-HS糖蛋白基因与中国人群髋部骨大小之间的相关性进行了初步研究。详细内容可见：α2-HS 糖蛋白基因与中国人群的髋部骨大小的相关性研究。花一分钟投票，获得各种实验用品的人也许就是你哦。

 作者介绍：

第一作者：刘拥军（1978-），男，博士研究生，分子遗传学专业。

通讯作者：邓红文

“****奖励计划”特聘教授，博导。1966年出生，1990年毕业于北京大学生物系，同年留学美国，1995年在美国Oregon大学生物系和数学系获得遗传学博士学位和统计学硕士学位，师从于国际著名的统计遗传学权威Micheal Lynch教授，又在美国休斯顿Texas大学人类遗传中心从事博士后研究工作一年半，1997年起在Creighton大学担任助理教授，主持一个有八个博士的遗传学实验室，2001年3月成为Creighton大学有史以来最年轻的副教授（Tenured Associate Professor of Medicine and BioMedical Sciences）。

2003年3月成为Creighton大学有史以来最年轻的教授.2000年被聘为湖南师范大学特聘教授。2001年被教育部批准为“****奖励计划”特聘教授，并获得国家杰出青年科学基金课题。在美留学期间他以复杂性状与疾病为研究对象，以遗传与突变为研究的核心问题，从事了进化生物学、分子进化遗传学、群体及数量遗传学、生态遗传学、骨医学、骨质分子遗传学、计算和统计遗传学等跨学科和交叉学科的研究，并取得了杰出成就。

他的主要科研 成就有：1)发展了“邓-林奇”(Deng-Lynch)法来测定基因突变的突变率、突变对机体的危害及其遗传效应。有关这项工作的一系列文章发表在美国遗传学报(Genetics)上。主要因为这项工作，他于1997年获得美国自然科学家协会的优秀青年科学奖；2)第一次发现并证实维生素-D的受体基因和雌性激素的受体在一定程度上决定人类骨质密度的自然变化及药理调控。这项工作发表在Human Genetics及国际骨质研究学刊(Osteoporosis International)上。他为此于1999年4月获美国骨学研究会第一次有命名的(John Haddad)优秀青年科学家奖；3)第一次发现并证实人类的手腕骨折有其重要的遗传原理及机制。这项工作为寻找人类骨折基因打下了坚实的基础。

邓红文博士在Nature、Genetics、Human Genetics、J Bone and Mineral Res、 Evolution、Molecular Biology and Evolution、 Heredity、Genetical Research、Genetica和American J Human Genetics等国际权威刊物上共发表了70余篇论文。其中第一作者和独著或通讯作者的论文60余篇,全部文章被SCI收录,论文总引用达500余次。

邓红文博士承担和主持过国家级重大课题7项,获得国际和美国各种杰出青年科学家奖9项，7次应邀在国际重要学术会议上作专题报告,为13个国际一流杂志和美国NSF等基金组织担任评审。目前邓红文博士在美国Creighton大学医学院主持一个遗传学研究室，在研课题6项，经费323.35万美元；在湖南师范大学生命科学学院主持一个分子与统计遗传学研究室，主要开展人类复杂多基因遗传疾病(如骨质疏松、高血压、心脏病、癌症等)基因的分子遗传分析与鉴定。承担的课题有：国家自然科学基金重点项目1项(160万元),国家杰出青年科学基金课题1项(80万)、国家自然科学基金面上项目1项(21万)、湖南省特聘教授基金课题1项(300万)、霍英东教育基金第八届青年教师基金1项(2万美金),教育部留学回国人员启动基金课题1项(5万)，课题经费达600万元人民币。该研究室已具规模，目前指导有硕士生、博士生10余名。与国内外同行已建立起了广泛的联系，各项研究工作已全面展开并取得了良好的进展。

第一站文章：

[候选优秀论文]南京大学王亚平研究小组（基因突变检测技术）

[候选优秀论文]军事医学科学院杨晓（转基因小鼠的建立）

[候选优秀论文]浙江大学朱军研究组（基因芯片结果聚类分析新算法）

第二站文章：

[候选优秀论文]哺乳动物细胞RNAi进展（华中农业大学 樊斌）

[候选优秀论文]研究基因调控的新技术（南开大学 张琚）

[优秀候选论文]数量性状座位QTL分析（中国农业科学院 景蕊莲）

[候选优秀论文]分子标记指纹分析技术（中国农业科学院 杜雄明）

[候选优秀论文]大规模蛋白质组表达谱研究（军事医学科学院 贺福初，朱云平）

第三站文章：

[候选优秀论文]东南大学 谢维（利用RNAi和DNA芯片技术分析癌症相关基因）

[候选优秀论文]基因功能初步分析 （中国工程院院士 郭予元）

第四站文章：

[候选优秀论文]microRNA综述（新加坡国立大学 Yong Kong）

注：投票活动正在火热进行中！目前《遗传》、《遗传学报》、《中国农业科学》和《Genomics Proteomics&Bioinformatics》已经可进行投票。