生物通报道：维生素是人类所需的重要微量元素，其中的维生素B12存在于所有动物产品如牛奶、鸡蛋、肉类和鱼类中，它对红血球的合成和神经系统的维护至关重要。维生素B12还有助于控制人体中高半胱氨酸的水平。而高半胱氨酸的控制又因为这种物质能增加心脏病、中风和痴呆的风险而变得非常重要。 但是，在MMA（Methylmalonic aciduria）和Homocystinuria疾病中，身体处理维生素B12的能力被削弱，而且这种障碍还可能促进心脏病、中风和痴呆的发生。MUHC和McGill大学的研究人员确定出了引起这种维生素B12疾病的基因。这项研究的结果刊登在本周的Nature Genetics杂志上。 其实，这项研究在20多年前就已经开始了。研究的发现将使医生能够更早地诊断出这种疾病，并且为开发出治疗这种削弱性疾病的新的或改良的治疗方法开辟了道路。 虽然这种疾病一般在青春期和成年时才发病，但在婴儿出生几个月时就能够发现患者无法处理维生素B12。通过20多年的资料收集，Rosenblatt博士和他的学生Jordan Lerner-Ellis以及他的团队现在终于破解了这种罕见疾病的一些秘密。 通过对代表了全世界350个已知病例中的200多个患者样本进行分析，研究组确定出了导致这种状况的基因——MMACHC。研究组与James Coulton博士的实验室合作，利用计算机模拟法阐明由MMACHC基因编码的蛋白质和与细菌的维生素B12代谢有关的一种蛋白质之间的相似性。 这种细菌和哺乳动物种间的新联系可能有助于更好地了解人类如何利用微生物B12。最终，这些发现将促进人类开发出针对这种疾病的早期诊断和携带者评估检测方法。（生物通记者杨遥） (http://www.ebiotrade.com/)