生物通报道：密歇根大学医学院的研究人员发现了一个叫做NPHP5的基因，并且发现这种基因的突变导致了一种罕见的遗传疾病——Senior-Loken综合症。患有这种综合症的儿童会发生一种叫做肾消耗病（nephronophthisis）的囊肿性肾病和一种叫做视网膜色斑（retinitis pigmentosa）的失明。

研究人员在眼睛和肾脏中都发现NPHP5的突变导致充当身体感觉器官的毛状细胞结构——纤毛的缺陷。这些新发现公布在2005年3月的Nature Genetics上。

在过去的15年里，Hildebrandt和同事一直从事肾消耗病（NPHP）的研究。这种疾病导致婴儿、儿童和青年的肾衰竭。尽管这种疾病比较罕见，但它是导致20岁以内的年轻人肾衰竭的最常见的遗传因素。目前，除了肾透析和肾脏移植外没有治愈NPNP的方法。

在早期的研究中，这些研究人员发现了三种基因，即NPHP1、NPHP2和NPHP3，并且它们的突变形式分别与三种肾消耗病有关。2002年，他们发现了第四种基因——NPHP4。

在最近的研究中，他们发现了第五种基因NPHP5，这种基因与很少量的肾消耗病例有关，但是它在视网膜色斑（一种类型的失明）中起到关键作用。有趣的是，导致这种失明和肾脏衰竭的分子机制似乎是一样的。研究人员从先前的研究中获悉NPHP基因制造的蛋白存在于肾脏的原发性纤毛（生物通注：kindenys’ primary cilia，从肾小管细胞内层延伸出来）中。NPHP的突变阻止纤毛细胞正常工作，因此造成了导致肾病的损伤。

Otto博士发现NPHP5基因产生的蛋白——nephrocystin-5直接与钙调素反应，而钙调素是光感受器中的一种重要的信号蛋白。研究人员还发现nephrocystin-5是一种与RGPR蛋白在一起的蛋白复合体的一部分。如果RGPR基因发生突变就可能导致视网膜色斑病。