美科学家破译人类第2、4号染色体

　　    美国国家人类基因组研究所６日宣布，来自多个科研机构的专家们已经完成了对人类第２和第４号染色体的解码分析工作。他们除了在两条染色体上发现大片“基因沙漠”外，也进一步证实了人类第２号染色体是由古猿的两条染色体融合而来。 

    由华盛顿大学圣路易斯医学院为首的科学家们发表的数据显示，人类第２号染色体由２．３７亿个碱基对组成，包括１３４６个负责编码蛋白质的基因；而第４号染色体由１．８６亿个碱基对组成，包括７９６个负责编码蛋白质的基因。他们的研究成果发表在４月７日出版的新一期英国《自然》杂志上。 

    第２号染色体是人类第二大染色体，它含有的基因能编码人体最大蛋白质——由３．３万多个氨基酸组成的激酶；第４号染色体可能包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症、沃夫─贺许宏氏症（一种因４号染色体短臂缺失导致的先天智障）等罕见疾病相关的基因。这两条染色体因而成为科学家长期以来关注的对象。 

    科学家在最新分析中取得的最大收获是，确认了人类第２号染色体是由古猿的两条染色体合并而来。人类有２３对染色体，比黑猩猩等亲缘最近的大型灵长动物少了一对。科学家早先认为人类第２号染色体是进化中由古猿身上两条染色体２ａ、２ｂ合并而来。２００２年，美国一个科研小组曾初步确定了这一融合发生的位点。 

    在这次对第２号染色体的详细分析中，科学家们发现了染色体融合的确凿证据：２号染色体上的某一位置，存在具有着丝点特征的ＤＮＡ编码对称重复现象，而着丝点是染色体的中心点。科学家因此判断，这一位置是融合前一条染色体着丝点留下的残迹。他们也对这一位置进行了精确测定，鉴别出它周围的３．６万个碱基对序列。 

    在对第４号染色体的分析中，科学家发现了人类基因组上最大的“基因沙漠”，也就是不负责编码任何蛋白质的大片ＤＮＡ序列。科学家猜测，虽然这些ＤＮＡ序列不产生蛋白质，但它并非没有意义，而可能对人类生理有重要作用。此前对鸟类和其他哺乳动物的基因组分析中都也发现了类似现象，因此这可能是生命进化中的“保留地”，科学家还将深入分析其功能。 

    随着第２和第４条染色体分析工作的完成，包括决定性别的染色体Ｘ和Ｙ在内，人类所有的２３对染色体中已有１５对被详细破译。科学家说，人类基因组项目的分析工作已接近收尾阶段。 

    美国国家人类基因组研究所今天宣布，通过分析所破译的人类第2、4号染色体基因序列，国际科研小组发现迄今最大的“基因沙漠”，以及人类祖先染色体融合的新证据。这些发现进一步加深了人类对哺乳动物基因结构及其演变过程的了解。

　　破译人类第2、4号染色体基因序列是人类基因组国际科研合作的又一重要成果。国际科研小组发表在4月7日出版的英国《自然》杂志上的研究论文指出，通过对人类第2、4号染色体高质量的基因测序及其测序结果的详细分析，他们证实第2、4号染色体上分别存在1346个和796个基因。同时，他们获得两项重大发现：

　　第一，科研人员在第4号染色体上发现目前最大的“基因沙漠”。所谓基因沙漠，是指染色体上没有基因的区域。但是，研究人员怀疑这些“基因沙漠”对人类来说极为重要，因为这些区域保存了哺乳动物和鸟类整个进化过程的信息，因此，准备进一步研究它们的具体功能。

　　第二，科研人员发现更多证据显示，人类第2号染色体源于两种古类人猿染色体的融合。这再度证实人类祖先染色体融合现象，具体研究方法也已成为科学家研究基因演变的有效手段。

　　此外，科学家还发现，人类第2号染色体有一个基因的信使RNA能够控制产生一种不同于人类和猩猩身上的蛋白质。科学家目前推测，该基因的作用可能是编码控制脑内的蛋白质生长。

　　国际科研小组还介绍说，第2、4号染色体的破译对人类基因治疗意义重大。人类第4号染色体是医学界长期以来关注的重要染色体，它携带了不少与疾病相关的基因，这些疾病包括痴呆症、红血球增多的肾脏病、肌肉营养不良，以及多种遗传神经方面的疾病。人类第2号染色体是人类第2大染色体，对研究疾病相关基因也极为重要。

　　美国国家人类基因组研究所所长柯林斯表示，国际科研小组破译人类第2、4号染色体的成果，将加深科学家对人类基因及其演变过程的了解，加速发现与人类疾病相关的基因，从而加快人类基因治疗的进程。