与慢性肾脏疾病有关的基因被确定

　　

生物通报道：杜克大学医学中心的研究人员发现了与一种类型的慢性肾脏疾病有关的一个基因。这种叫做FSGS（familial focal segmental glomerulosclerosis）的疾病能造成彻底的肾衰竭，而且影响到20％的透析病人。这一发现将促进对这种疾病的更有效的治疗。

通过检测一个多代同堂的患有重要类型的FSGS的大家族的遗传组成，研究人员发现了一种叫做TRPC6（Transient Receptor Potential Cation Channel 6）的基因的一种突变形式与这种疾病有关。而且，由于这种基因的功能与先前发现的FSGS相关基因不同，因此这些发现揭示出了肾脏损伤的一种新机制。靶向这种离子通道的药物可能有效缓解或预防肾脏的结疤。这些通道是镶嵌在细胞膜中的孔状蛋白，能够控制钙离子流。而这个基因代表了第一个与FSGS有关的离子通道。Winn等人将这些发现公布在5月5日的《科学》杂志的网络版上。

在美国，FSGS发病率逐年增加，而且治疗这种疾病的药物很有限且都为非特异性药物。因此许多病人只能依靠透析延长生命。尽管FSGS的病因仍然不清楚，但是先前的发现表明三种其他基因与FSGS或者类FSGS疾病有关。之前确定的这些基因负责形成支持细胞膜的结构蛋白。1999年，杜克研究组在一个新西兰家族中确定出了一个与FSGS有关的基因组区域。

在最新的研究中，研究人员通过筛选7代、600成员的家族中的106个人，将这个范围缩小到了一个确切的基因——TRPC6。在这个家族中，所有FSGS成员携带一种TRPC6基因突变。对培养的肾脏细胞中的这种基因变异体的进一步研究发现这种突变提高了负责调控血管紧张素Ⅱ的通道的活性，而血管紧张素Ⅱ能促进高血压和肾脏损伤的发生。

虽然有报道说TRPC6突变在其他遗传性FSGS家族中也有发现，但是这些发现使有关这种通道在肾脏功能中的作用的问题浮上了水面。这个通道还可能成为肾脏疾病治疗的一个新靶标（记者杨淑娟）。